سندرم داون یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی است و بسیاری از این کودکان دچار مشکلات عضلانی اسکلتی هم میشوند.
ضعف عضلانی و شلی رباطها باعث ناپایداری مفاصل ران و زانو، تاخیر در مراحل رشد حرکتی مثل نشستن و راه رفتن، و صافی کف پا میشود.
مهمترین و خطرناکترین مشکل، ناپایداری مهره های اول و دوم گردن است که میتواند به نخاع فشار وارد کند و در بیشتر موارد بدون علامت است.
به همین دلیل غربالگری رادیوگرافی گردن، به خصوص پیش از ورزشهای پرخطر، برای این کودکان توصیه میشود. تشخیص زودهنگام با معاینه ارتوپدی و رادیولوژیک نقش کلیدی در پیشگیری از عوارض دارد.
درمان شامل فیزیوتراپی و کاردرمانی زودهنگام برای تقویت عضلات است و فقط در موارد شدید ناپایداری مفصل یا فشار نخاعی، جراحی لازم میشود.
سندرم داون یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی است. در هر ده هزار تولد 13 نفر آنها مبتلا به سندرم داون هستند. مشکل اصلی این بیماران عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی است.
عوارضی در قلب، معده، چشم یا ارگان های دیگر ممکن است این بیماران را تحت تاثیر قرار دهد. از مشکلات این بیماران همچنین، تغییراتی است که در سیستم اسکلتی عضلاتی ایجاد میشود.
علائم اسکلتی سندرم داون چیست
بچه های مبتلا به سندروم داون ممکن است عضلات ضعیف داشته باشند Hypotonia یا ممکن است لیگامان هایشان شل باشد Ligament laxity. این دو عامل موجب میشوند مفاصل این بیماران شل و با قابلیت انعطاف بالا باشد.
مراحل رشد این افراد از دیگر همسالان خود عقب تر است. این کودکان دیرتر غلت میزنند، دیرتر مینشینند و می ایستند و دیرتر شروع به راه رفتن میکنند. مفاصل این کودکان ناپایدار است.
مفاصل ران و زانوی آنها ممکن است ناپایدار و نیمه دررفته باشد. گاهی لقی و ناپایداری در مفاصل ستون مهره گردنی موجب فشار به نخاع آنها میشود. در این افراد صافی کف پا و انحراف شست پا بیشتر دیده میشود.
برخی از این نشانه ها، مثل تاخیر در مراحل رشد حرکتی و شلی عضلانی، در بیماری های دیگر دوران کودکی مثل فلج مغزی هم دیده میشود، هرچند علت این دو بیماری کاملا متفاوت است.
در یک بررسی روی 22 کودک 3 تا 10 ساله مبتلا به سندرم داون، فقط 4 نفر از آنها شکایت ارتوپدی داشتند، ولی رادیوگرافی همه 22 کودک دستکم یک اختلال اسکلتی عضلانی را نشان داد.
به همین دلیل معاینه فیزیکی به تنهایی کافی نیست و بسیاری از پزشکان ارزیابی رادیولوژیک زودهنگام را برای همه کودکان مبتلا به سندرم داون، حتی بدون شکایت، توصیه میکنند.
کنترل سندرم داون
فیزیوتراپی و کاردرمانی میتواند به کنترل علائم اسکلتی بیماران مبتلا به سندروم داون کمک زیادی بکند. با انجام به موقع و زودهنگام این اقدامات، قدرت عضلات، هماهنگی بین حرکات اندام ها و یادگیری مهارت های زندگی بهتر و سریعتر انجام میشود.
بسیاری از این افراد میتوانند در سنین بالاتر کاملاً مستقل زندگی کنند و کار داشته باشند. تشخیص زودهنگام این بیماری کمک فراوانی به پیشگیری از مشکلات ارتوپدی آنها میکند.
این بچه ها باید تشویق شوند تا فعالیت بدنی و تغذیه مناسبی داشته باشند. تغذیه مناسب به آنها کمک میکند تا افزایش وزن پیدا نکنند و فعالیت بدنی مناسب مثل نرمش های آئروبیک و کششی و قدرتی به حفظ سلامت سیستم عضلانی اسکلتی آنها کمک میکند.
همانطور که گفتیم در بعضی از مبتلایان به سندروم داون ممکن است به علت شلی عضلات و لیگامان ها، در ناحیه مهره های گردنی نخاع تحت فشار قرار بگیرد. این فشار به نخاع میتواند موجب ضعف و شلی اندام ها، سفتی اندام ها، درد گردن و سردرد و خشکی گردن شود.
طبق یک مرور بر پژوهش های مختلف، ناپایداری آتلانتواگزیال بین 6.8 تا 27 درصد افراد مبتلا به سندرم داون را درگیر میکند. این ناپایداری معمولا بدون علامت است و با رادیوگرافی جانبی گردن تشخیص داده میشود، جایی که فاصله بین مهره اول و دوم گردن بیش از 5 میلیمتر باشد.
طبق همین بررسی، معاینه عصبی منظم اهمیت زیادی دارد و توصیه های مختلف درباره غربالگری رادیوگرافی پیش از ورزش های پرخطر مثل شیرجه، ژیمناستیک یا کشتی هنوز یکسان نیست.
پزشک معمولاً این وضعیت را با دیدن رادیوگرافی ناحیه گردن بیمار میتواند تشخیص بدهد. این بیماران باید از ورزش های شدید اجتناب کنند.
در یک بررسی روی 130 کودک مبتلا به سندرم داون که با رادیوگرافی گردن در حالت خم و باز غربالگری شدند، 7 نفر فاصله ای بیش از حد طبیعی بین مهره های گردن داشتند، بدون اینکه شرح حال یا معاینه بتواند این کودکان را از بقیه جدا کند.
نویسندگان این بررسی دو نوبت غربالگری را پیشنهاد کردند، یک بار بین 5 تا 10 سالگی و یک بار در 15 سالگی.
بعضی از این بیماران مبتلا به سندرم داون است نیاز به جراحی گردن داشته باشند. در این جراحی، چند تا از مهره های گردن به هم جوش داده میشوند تا بدین وسیله به نخاع فشار زیادی وارد نشود. ممکن است لازم باشد برای شلی مفاصل ران و زانو، اعمال جراحی برای این بیماران انجام شود.
سوالات متداول
منابع:
- Atlanto-Axial Instability in People with Down’s Syndrome and its Impact on the Ability to Perform Sports Activities – A Review – Journal of Human Kinetics
- Atlantoaxial instability in Down’s syndrome: clinical and radiological screening – Irish Medical Journal
- The Diagnostic Capacity of Physical Examinations in Diagnosing Musculoskeletal Disorders of the Lower Limbs in Children with Down Syndrome – Medicina (Kaunas)
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها