دیستروفی عضلانی (بیماری دوشن): علائم، تشخیص و درمان

دیستروفی عضلانی نام گروهی از حدود نه بیماری ارثی و پیشرونده است که با ضعیف‌شدن فیبرهای عضلانی (هم عضلات ارادی اندام‌ها و هم گاهی عضلات غیرارادی مانند قلب) مشخص می‌شود.

دو نوع شایع‌تر آن بیماری دوشن و بیماری بکر هستند که تقریباً همیشه در پسران رخ می‌دهند، چون ژن بیماری معمولاً از مادر ناقل (که خودش علامتی ندارد) به پسر منتقل می‌شود.

در بیماری دوشن، عضلات لگن، ران و بازو ضعیف می‌شوند و علائم معمولاً در سنین ۲ تا ۵ سالگی ظاهر می‌شوند: کودک دیر راه می‌افتد و با راه‌رفتنش شبیه اردک می‌لنگد، دویدن و بالارفتن از پله برایش سخت است، زود زمین می‌خورد و زود خسته می‌شود، و برای بلندشدن از زمین به روشی خاص به نام علامت گاورز نیاز دارد. عضلات ساق پای این بیماران هم معمولاً بزرگ می‌شوند.

تشخیص با ترکیب معاینه بالینی و آزمایش‌های تخصصی انجام می‌شود. درمان دیستروفی عضلانی دوشن شامل فیزیوتراپی، دارو، وسایل کمکی حرکتی، و در موارد لازم جراحی است؛ برخورد و مراقبت مناسب از بیمار مبتلا هم نیازمند حمایت خانوادگی و پزشکی مستمر است.

---

دیستروفی عضلانی Muscular Dystrophy نام گروهی از بیماری ها است ( حدود ۹ بیماری) که مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است.

در این بیماری ها هم عضلات ارادی اندام ها و هم عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده ها ممکن است خراب و ضعیف شوند. این بیماری ها ارثی هستند یعنی از والدین به فرزند منتقل میشوند و همچنین پیشرونده هستند یعنی علائم آنها به مرور زمان بیشتر میشود.

دو نوع شایعتر این بیماری ها یکی بیماری دوشن (دوُشِن) و دیگری بیماری بکر (بِکِر) Beker است. هر دو این بیماری ها تقریباً همیشه در پسران اتفاق میفتد و ژن آن معمولاً از مادر که ژن بیماری را حمل میکند ولی خودش علامتی ندارد به پسرش منتقل میشود.

دیستروفی عضلانی دوشن

طبق یک متاآنالیز جهانی در PMC، بروز جهانی دیستروفی عضلانی دوشن حدود 19.8 در هر 100 هزار تولد پسر زنده است، یعنی تقریباً از هر 3500 تا 5000 پسر متولدشده، یک نفر مبتلاست.

در بیماری دوشن Duchenne Muscular Dystrophy عمدتاً عضلات لگن و ران و بازو ضعیف میشوند. علائم بیماری در سنین ۵-۲ سالگی پدیدار میشوند. این علائم عبارتند از

 

♦ بچه دیر راه میفتد و وقتی هم که راه میفتد میلنگد ( راه رفتن بچه شبیه به اردک است یعنی با هر قدم تنه اش به یک سمت خم میشود)

♦ دویدن و پریدن برای بچه مشکل است

♦ زیاد زمین میخورد و بالا رفتن از پله برایش مشکل است

♦ وقتی نشسته است بلند شدن سر پا برایش مشکل است و به طریقه خاصی بلند میشود. اول چهار دست و پا قرار میگیرند، پاها را کاملاً از هم باز کرده و باسن را بلند میکنند و سپس از دستانشان کمک میگیرند تا بتوانند بایستند. این را علامت گورز (گووِرز) Gower’s sign میگویند.

♦ بیمار زود خسته میشود

♦ عضلات ساق پای بیمار خیلی بزرگ میشوند و ممکن است روی پنجه پا راه برود. این عضلات فقط ظاهر بزرگ دارند و در حقیقت بافت فیبرو و چربی جای بافت عضلانی را گرفته و حجم آنرا زیاد میکند.

♦   ممکن است کمی عقب ماندگی ذهنی داشته باشند

بسیاری از مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن در سنین نوجوانی و شاید حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست داده و از ویلچر استفاده میکنند.

بتدریج براثر ضعیف شدن عضلات کمر و تنه ممکن است بیمار دچار انحراف ستون مهره بصورت اسکولیوز شود. با پیشرفت بیماری بتدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی بیمار هم ضعیف شده و همین ضعف میتواند موجب فوت کودک شود.

دیستروفی عضلانی بکر

 Becker Muscular Dystrophy  این بیماری در واقع یک فرم خفیف دوشن است و علائم شبیه آن ولی با شدت کمتر دارد. سرعت پیشرفت بیماری هم از دوشن کمتر است و معمولاً در سنین سی سالگی به بالا نیاز به ویلچر پیدا میکنند.

تشخیص دیستروفی های عضلانی دوشن

 پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه میکند.

آزمایش خون و بررسی آنزیم ها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسی های ژنتیکی به تشخیص بیماری دوشن کمک میکند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.

درمان دیستروفی عضلانی دوشن

 بیماری دوشن درمان قطعی ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی میتواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از

فیزیوتراپی

مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار مبتلا به دوشن آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریس های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.

دارو

گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده میکند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچه ها بود.

ابزار های کمکی

ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار مبتلا به دوشن کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.

جراحی

گاهی اوقات پزشک ارتوپد میتواند با انجام جراحی هایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل در بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا ( به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.

در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن میتواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از ۲۰ درجه بیشتر میشود این جراحی به بیمار پیشنهاد میشود.

در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه میدارد و مهره هار ا به هم جوش میدهد.

طرز برخورد و زندگی با بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

مانند هر بچه دیگری بچه مبتلا به دوشن نیاز به توجه و محبت و احساس امنیت دارند. آنها نیاز به تقویت حس اعتماد به نفس دارند.

♦ فرزند خود را تشویق کنید تا آنجا که میتواند مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت میکنید و موجب میشوید او برای خودش ارزش قائل شود

♦ اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیری های درمانی شرکت کند

♦ از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنید. نگهداری از این بچه ها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی زیادی را به والدین وارد میکند

♦ خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هر کدام از اعضای خانواده ممکن است زمان هایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه کند.

بیماری دوشن بتدریج پیشرفت میکند و در زمان هایی فشار های روحی زیادی ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت کنید. شما تنها نیستید

منابع:

• Duchenne Muscular Dystrophy: Integrating Current Clinical Practice with Future Therapeutic and Diagnostic Horizons – PubMed
• Duchenne muscular dystrophy: an updated review of common available therapies – PubMed
• Duchenne muscular dystrophy: Current treatment and emerging exon skipping and gene therapy approach – PubMed