استئوپتروز یا استخوان مرمری یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن سلول‌های استئوکلاست، مسئول جذب طبیعی استخوان، به‌درستی کار نمیکنند. در نتیجه استخوان با وجود تراکم بیشتر از حد طبیعی، ترد و شکننده میشود و کیفیت خوبی ندارد. این بیماری از والدین به فرزند منتقل میشود و شدت آن در افراد مبتلا بسیار متفاوت است.
این بیماری چند شکل دارد، از نوع بسیار شدید که در دوران نوزادی خود را نشان میدهد تا نوع خفیف بزرگسالی که گاهی اصلا علامتی ندارد و به‌طور تصادفی در یک رادیوگرافی کشف میشود. علائم شامل قد کوتاه، سر بزرگ، شکستگی‌های مکرر استخوان، فشار به اعصاب بینایی و شنوایی، و کاهش تولید سلول‌های خونی است که میتواند به کم‌خونی و عفونت‌های مکرر منجر شود.
تشخیص این بیماری با رادیوگرافی، که تراکم غیرطبیعی استخوان را نشان میدهد، و در صورت لزوم با آزمایش ژنتیک انجام میشود. درمان بیشتر بر مدیریت عوارض تمرکز دارد، مانند درمان شکستگی‌ها و تعویض مفصل در صورت آرتروز. در نوع شدید نوزادی، پیوند سلول‌های بنیادین خون‌ساز میتواند بهترین شانس زنده ماندن طولانی‌مدت را برای این کودکان فراهم کند.
در بیماری استئوپتروز Osteopetrosis یا استخوان مرمری سلول های استئوکلاست که مسئول جذب استخوان هستند خوب کار نمیکنند.
استخوان این بیماران با وجود تراکم بیشتر ترد و شکننده تر از معمول است. این بیماران همچنین دچار مشکلاتی مانند اختلالات مغز استخوان، اختلال در رشد دندان ها، فشار به اعصاب محیطی و اختلال رشد هستند.
این بیماری از هر 100 تا 500 هزار تولد در یکی وجود دارد. استئوپتروز یک بیماری ژنتیکی و مادرزادی است که ژن آن از والدین به فرزند منتقل میشود. شدت علائم استئوپتروز در افراد مبتلا متفاوت است.
در بعضی از مبتلایان بیماری ممکن است حتی در بزرگسالی علائمی نداشته باشد و بصورت تصادفی در یک رادیوگرافی که به دلیل دیگری از بیمار گرفته شده است تشخیص داده شود و در بعضی دیگر شدت علائم زیاد است و در کودکی مشخص میشود.
در صورتیکه علائم بیماری در کودکی بروز کند از نوع شدید بوده و با عوارض زیادی همراه است و در صورتیکه بیماری خود را در بزرگسالی نشان دهد معمولا شدت علائم و عوارض کم است. در این بیماران تعداد سلول های استئوکلاست استخوان زیاد شده ولی خوب کار نمیکنند.
استئوپتروز سه شکل اصلی دارد: نوع شدید نوزادی با توارث مغلوب، نوع حد واسط، و نوع خفیف بزرگسالی با توارث غالب. شدت علائم در نوع خفیف بزرگسالی معمولا بسیار کمتر از نوع شدید نوزادی است و گاهی اصلا علامتی ندارد.
طبق مطالعه‌ای در Orphanet Journal of Rare Diseases، شیوع نوع شدید نوزادی با توارث مغلوب حدود 1 در 250000 تولد و شیوع نوع خفیف بزرگسالی با توارث غالب حدود 1 در 20000 تولد گزارش شده است.
علائم استئوپتروز چیست
علائم عمده بیماری استئوپتروز یا استخوان مرمری عبارتند از
- قد کوتاه و سر بزرگ و پیشانی برجسته و زانوهای به هم چسبیده ( به شکل ایکس)
- اسکولیوز، آرتروز و ساییدگی مفصل ران و عفونت استخوان (استئومیلیت)
- شکستگی های مکرر و متعدد استخوان های بدن بخصوص استخوان های بلند با ضربات خفیف
- گیر کردن اعصاب محیطی در محیط های تنگ استخوان، فشار به اعصاب بینایی و شنوایی و ایجاد کری و کوری
- کم شدن فضای مغز استخوان و در نتیجه ایجاد کم خونی (به علت کاهش تولید گلبول قرمز)، استعداد بالا برای خونریزی (به علت کاهش تولید پلاکت) و عفونت های مکرر (به علت کاهش تولید گلبول های سفید)
- تجمع مایع در مغز، دیر درآمدن دندان ها و زود شکسته شدن استخوان ها
- بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات یادگیری و تشنج
در تصاویر رادیولوژی استخوان این بیماران استخوان ها متراکم تر از معمول هستند. استخوان جمجمه کلفت و متراکم است. سینوس ها کوچک هستند
درمان استئوپتروز یا استخوان مرمری
درمان این بیماران بیشتر نگهدارنده است به عبارت دیگر درمان شکستگی های ایجاد شده و در صورت بروز آرتروز مفاصل، انجام تعویض مفصل.
ویتامین دی، استفاده از دوز های بالای کلسیتریول Calcitriol و کاهش مصرف کلسیم، گاما اینترفرون، اریتروپویتین و کورتیکوسترویید ها از داروهایی هستند که در درمان این بیماری بکار برده میشوند.
گاهی در درمان این بیماران از پیوند مغز استخوان هم استفاده میشود. افراد مبتلا به استئوپتروز در صورت عدم درمان در دهه اول عمر به علت کم خونی، خونریزی و عفونت میمیرند.
در نوع شدید نوزادی، پیوند سلول‌های بنیادین خون‌ساز از یک اهداکننده‌ی سالم بهترین شانس بقای طولانی‌مدت را برای این بیماران فراهم میکند، هرچند نتیجه‌ی آن به سلامت اهداکننده و زمان انجام پیوند بستگی دارد. در موارد خفیف‌تر بزرگسالی که علائم کمتری دارند، معمولا نیازی به این پیوند نیست.
استئوپتروز یکی از بیماری‌های ارتوپدی کودکان است. بیماری ژنتیکی دیگری از همین گروه که باعث شکنندگی استخوان میشود استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوان‌سازی ناقص نام دارد که برخلاف این بیماری، تراکم استخوان را کمتر میکند نه بیشتر.
سوالات متداول
منابع:
- Osteopetrosis – Orphanet Journal of Rare Diseases
- Malignant infantile osteopetrosis – Indian Journal of Human Genetics
- Clinical, genetic aspects and molecular pathogenesis of osteopetrosis – Vavilov Journal of Genetics and Breeding
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها