اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف‌دار نوعی ناهنجاری مادرزادی است که در آن ستون فقرات و طناب نخاعی جنین در دوران رشد به‌طور کامل بسته نمیشوند. مهمترین عامل خطر شناخته‌شده کمبود اسید فولیک در بدن مادر در ماههای ابتدایی بارداری است. عوامل دیگری مانند مصرف برخی داروهای ضدصرع، دیابت و چاقی مادر هم می‌توانند خطر را افزایش دهند.
این بیماری انواع مختلفی دارد که از خفیف‌ترین نوع، یعنی اسپینا بیفیدا مخفی بدون علامت، تا شدیدترین نوع، یعنی میلومننگوسل همراه با بیرون‌زدگی نخاع و اعصاب، متغیر است.
علائم بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است و میتواند شامل ضعف یا فلج پا، اختلال در کنترل ادرار و مدفوع، تجمع مایع در مغز و مشکلات ارتوپدی همراه مانند دررفتگی مادرزادی لگن یا کلاب فوت باشد.
تشخیص اغلب پیش از تولد با سونوگرافی یا آزمایش خون مادر و پس از تولد با معاینه بالینی و ام‌آرآی انجام میشود. درمان بسته به شدت بیماری متفاوت است و میتواند شامل جراحی زودهنگام برای بستن نقص، مدیریت تجمع مایع در مغز و مراقبت‌های ارتوپدی و توانبخشی بلندمدت باشد. مصرف اسید فولیک پیش و در دوران اولیه بارداری، موثرترین روش پیشگیری از این بیماری است.
این بیماری که به عنوان یکی از نقص‌های لوله عصبی شناخته میشود در دوران جنینی و در اوایل بارداری ایجاد شده و میتواند درجات مختلفی از ناتوانی‌های جسمی و عصبی را بوجود آورد.
اسپینا بیفیدا به‌علت اختلال در شکل‌گیری صحیح ستون فقرات رخ میدهد و در بسیاری از موارد با علائمی مانند مشکلات حرکتی، نقص‌های عصبی و عفونت‌های مکرر همراه است.
آناتومی کاربردی
ستون فقرات از مهره هایی درست شده که پشت سر هم از بالا به پایین ردیف شده اند. هر مهره از دو قسمت تشکیل شده است.
یک قسمت جلویی که به شکل یک استوانه است و یک قسمت پشتی که شامل تیغه های استخوانی است که به نحوی به یکدیگر متصل شده اند که یک حلقه را تشکیل میدهند. در درون این حلقه نخاع قرار دارد. در اسپاینا بیفیدا این قسمت حلقوی مشکل داشته و در پشت آن شکافی وجود دارد.
در روزهای اول تشکیل جنین، بافتی به شکل یک نوار پهن وجود دارد که در روز 28 جنینی دو لبه آن در طول بهم آمده و یک لوله را درست میکنند که به آن لوله عصبی میگویند. مغز و نخاع و ستون مهره از این لوله عصبی درست میشوند.
به عللی که هنوز بر ما ناشناخته است در بعضی جنین ها این اتفاق نیفتاده و این لوله خوب درست نمیشود. در نتیجه وقتی این جنین بزرگ شده و سپس متولد میشود در بعضی از مهره ها که معمولا مهره های پایینی کمر هستند حلقه استخوانی پشت نخاع از پشت باز مانده است. این تغییرات ممکن است در یک مهره یا در چند مهره باشد.
علل بروز اسپینا بیفیدا چیست
علت دقیق بروز اسپینا بیفیدا هنوز به طور کامل مشخص نشده است اما عوامل متعددی در بروز این بیماری دخیل هستند. ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی به عنوان دلایل اصلی مطرح میشوند. این عوامل به شکل‌گیری ناکامل لوله عصبی جنین در هفته‌های اولیه بارداری منجر میشوند.
عوامل ژنتیکی: یکی از مهمترین عوامل در بروز اسپینا بیفیدا عوامل ژنتیکی است. سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری احتمال وقوع آن را در نسل‌های بعدی افزایش میدهد. برخی ژن‌ها ممکن است در شکل‌گیری صحیح لوله عصبی در دوران جنینی نقش مهمی داشته باشند.
اگر مادری این مشکل را داشته باشد یا در افراد فامیل نزدیکش این بیماری وجود داشته باشد احتمال اینکه مشکل در فرزندانش ایجاد شود بیشتر میشود. با این حال بیشتر بچه هایی که اسپاینا بیفیدا دارند از پدر و مادر سالم بدنیا میایند. این بیماری در سفید پوستان بیشتر دیده میشود.
به‌طور کلی، عوامل ژنتیکی در حدود 60 تا 70 درصد موارد اسپینا بیفیدا نقش دارند. میلومننگوسل که شایعترین و شدیدترین نوع اسپینا بیفیداست، در حدود 1 نفر از هر 1,000 تولد در سراسر جهان رخ میدهد.
کمبود اسید فولیک: از مهمترین عوامل محیطی که با اسپینا بیفیدا در ارتباط است، کمبود اسید فولیک در بدن مادر در دوران بارداری است. اسید فولیک که نوعی ویتامین B است، نقش اساسی در شکل‌گیری صحیح لوله عصبی دارد. کمبود این ماده در ماههای ابتدایی بارداری میتواند به نقص‌های مختلف لوله عصبی از جمله اسپینا بیفیدا منجر شود.
این عامل خطر برخلاف عوامل ژنتیکی قابل اصلاح است. غنی‌سازی اجباری مواد غذایی با اسید فولیک در کشورهای پردرآمد به کاهش روشن شیوع نقص لوله عصبی منجر شده است، در حالی که کشورهای کم‌درآمد و با درآمد متوسط همچنان نرخ‌های به‌مراتب بالاتری دارند.
سازمان‌های بهداشتی توصیه میکنند همه زنان در سن باروری روزانه 0.4 میلی‌گرم اسید فولیک مصرف کنند تا خطر نقص لوله عصبی کاهش پیدا کند. درباره دوزهای بالاتر باید احتیاط کرد، چون تشخیص کمبود ویتامین B12 را دشوار میکند. زنانی که قبلا بارداری مبتلا به نقص لوله عصبی داشته‌اند، باید موقع برنامه‌ریزی برای بارداری بعدی با پزشک مشورت کنند.
در زنانی که قبلا یک بارداری مبتلا به نقص لوله عصبی داشته‌اند، مصرف اسید فولیک اثر محافظتی 72 درصدی نشان داده است: از 27 نقص لوله عصبی رخ‌داده در یک مطالعه، فقط 6 مورد در گروهی بود که اسید فولیک گرفته بودند، در برابر 21 مورد در گروهی که نگرفته بودند. مکمل ویتامینی دیگری که بدون اسید فولیک آزمایش شد چنین اثر محافظتی نشان نداد.
در 69 کشور در حال توسعه که امکان غنی‌سازی اجباری آرد گندم را دارند، سالانه حدود 56,785 تولد زنده با اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی قابل پیشگیری با اسید فولیک رخ میدهد.
عوامل محیطی و دارویی: برخی عوامل محیطی مانند مصرف برخی داروها، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و تشعشعات نیز ممکن است در بروز اسپینا بیفیدا نقش داشته باشند. مصرف داروهای ضد صرع در ماههای اول بارداری در مادر به علت تداخل در متابولیسم اسید فولیک احتمال بروز اسپینا بیفیدا در جنین را بیشتر میکند.
مشکلات پزشکی مادر: بعضی بیماریهای مادر مانند دیابت و چاقی ممکن است احتمال بروز اسپینا بیفیدا را در جنین افزایش دهند. مادرانی که به این بیماری‌ها مبتلا هستند باید در دوران بارداری تحت مراقبت‌های ویژه قرار گیرند. تب در ماه های اولیه بارداری ممکن است احتمال بروز این عارضه در جنین را بیشتر کند.
انواع اسپینا بیفیدا کدامند
اسپینا بیفیدا دارای انواع مختلفی است که هر یک با شدت و نوع آسیب متفاوتی همراه است. این انواع بر اساس نحوه بسته شدن و میزان آسیب در ستون فقرات و نخاع طبقه‌بندی میشوند.
اسپینا بیفیدا مخفی Spina bifida occulta
در اسپاینا بیفیدای مخفی که خفیف ترین حالت است، فقط تغییراتی که گفته شد در مهره دیده میشود ولی نخاع سالم است. بچه هایی که این وضعیت را دارند مشکلی ندارند و بسیاری از آنها حتی تا آخر عمرشان هم متوجه مشکلی نمیشوند.
در بعضی از این افراد کمی پرمویی یا تجمع چربی یا کمی فرو رفتگی در پوست پشت کمر درست در جایی که تغییر استخوانی در مهره ایجاد شده است دیده میشود.
مننگوسل
در نوع مننگوسل، کیسه‌ای شامل مایع نخاعی و پرده‌های مغزی از طریق یک نقص در ستون فقرات به بیرون بیرون زده، اما طناب نخاعی آسیب ندیده است. این نوع از اسپینا بیفیدا ممکن است باعث بروز مشکلات جزئی عصبی یا حتی بدون علامت باشد. جراحی میتواند به ترمیم نقص و جلوگیری از بروز مشکلات بیشتر کمک کند.
میلومننگوسل
میلومننگوسل Myelomeningocele شدیدترین و پیچیده‌ترین نوع اسپینا بیفیدا است که در آن طناب نخاعی و پرده‌های اطراف آن به طور کامل به بیرون ستون فقرات راه پیدا میکنند.
این نوع، شدیدترین و پیچیده‌ترین نوع اسپینا بیفیدا است که در آن نه تنها مهره از پشت باز است بلکه هم نخاع و پرده های اطراف آن از این شکاف بیرون میزنند.
این بیرون زدگی در پشت کمر بچه تشکیل یک کیسه برجسته را میدهد. گاهی اوقات پوست کمر روی این کیسه را پوشانیده است ولی اکثر پوستی روی نخاع نیست و به همین علت این بچه ها در معرض عفونت های نخاع هستند.
میلومننگوسل شایعترین نوع اسپاینا بیفیدا است و از هر 800 تولد در یکی اتفاق میفتد. در 90 درصد بچه هایی که میلو مننگوسل دارند هیدروسفالی (جمع شدن مایع در مغز) دیده میشود.
در میلومننگوسل به علت خوب کار نکردن قسمتی از نخاع که از شکاف بیرون میزند بچه در اندام هایش دچار انواعی از فلجی و اختلال حس میشود. هر چه محل عارضه در ستون مهره بالاتر باشد شدت علائم عصبی و فلجی بیشتر است.
ممکن است بچه دچار تغییر شکل هایی در پا مثل کلاب فوت شود. اغلب این بچه ها مشکلاتی در کنترل ادرار و مدفوع کردن دارند و بعضی از آنها بیش فعال هستند و دچار احتلال تمرکز، اختلال در صحبت کردن یا یادگیری میشوند.
علائم اسپینا بیفیدا
علائم اسپینا بیفیدا بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. در مواردی که نقص خفیف باشد، علائم ممکن است کم یا حتی غیرقابل‌تشخیص باشند، اما در موارد شدیدتر، علائم بیشتر و قابل‌مشاهده‌تر هستند.
اختلالات حرکتی: یکی از شایعترین علائم اسپینا بیفیدا مشکلات حرکتی است. بخصوص در نوع میلومننگوسل، فلج جزئی یا کامل پاها ممکن است رخ دهد. این بیماران ممکن است برای راه رفتن نیاز به وسایل کمکی یا ویلچر داشته باشند.
مشکلات عصبی: افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا اغلب دچار مشکلات عصبی میشوند. این مشکلات میتواند بصورت کاهش حس در قسمت‌های پایین‌تر بدن، ضعف عضلانی و مشکلات تعادل باشد.
مشکلات مثانه و روده: بی‌اختیاری در کنترل مثانه و روده یکی دیگر از علائم رایج اسپینا بیفیدا است. این مشکل به دلیل ختلال در کارکرد اعصاب کنترل‌کننده این اندام‌ها به وجود می‌آید و میتواند تاثیر منفی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد.
عفونت‌های مکرر: بیماران مبتلا به اسپینا بیفیدا به دلیل ضعف سیستم عصبی و مشکلات حرکتی ممکن است در معرض عفونت‌های مکرر مانند سیستم ادراری قرار گیرند. مراقبت‌های ویژه برای پیشگیری از این مشکلات توصیه میشود.
روش‌های تشخیص اسپینا بیفیدا
تشخیص اسپینا بیفیدا به کمک چندین روش تصویربرداری و آزمایشات خون در دوران بارداری و پس از تولد انجام میشود.
اندازه گیری ماده ای بنام آلفا فتو پروتئین alpha-fetoprotein AFP در خون مادر در هفته های 16 تا 18 بارداری میتواند به تشخیص این بیماری کمک کند.
اگر مقدار این ماده در خون مادر بالا باشد ممکن است نشانه وجود اسپینا بیفیدا در جنین او باشد. با این حال با یک بار آزمایش نمیتوان به این امر اطمینان پیدا کرد. در صورت مثبت بودن جواب آزمایش، چند هفته بعد هم مجددا آزمایش انجام میشود.
اندازه گیری آلفا فتو پروتثین در مایع کیسه آب اطراف جنین هم میتواند به تشخیص این بیماری کمک کند.
سونوگرافی یکی از روش‌های غیرتهاجمی و دقیق برای تشخیص اسپینا بیفیدا در دوران بارداری است. این روش میتواند نقص‌های موجود در لوله عصبی جنین را نشان داده و در تصمیم‌گیری‌های درمانی موثر باشد.
درمان اسپینا بیفیدا
درمان اسپینا بیفیدا بسته به شدت بیماری و نوع نقص متفاوت است. در زیر اصول درمان را بررسی میکنیم.
درمان اسپینا بیفیدا مخفی
اسپینا بیفیدای مخفی نیاز به درمان ندارد. این وضعیت در بسیاری اوقات بطور تصادفی در کسانی که به عللی از ستون فقرات خود عکس میگیرند دیده میشود.
قبلا این وضعیت را یکی از علل کمر درد میدانستند ولی امروزه اعتقادی به این امر وجود ندارد و در صورتیکه در رادیوگرافی فردی که کمردرد دارد این وضعیت دیده شود باید بدنبال علت دیگری برای کمر درد بود.
درمان مننگوسل
در مننگوسل پزشک جراح مغز و اعصاب پرده مننژ را که از پشت کمر بچه به بیرون زده است به درون کانال نخاعی برمیگرداند و روی شکاف را میبندد. این بیماران معمولا بعدا مشکل خاصی پیدا نخواهند کرد.
درمان میلومننگوسل
میلومننگوسل باید در یکی دو روز اول بعد از تولد جراحی شود. جراح مغز و اعصاب نخاع و پرده مننژ را به درون کانال عصبی برمیگرداند و روی شکاف را میبندد. اگر اختلال حسی در این بچه ها وجود داشته باشد ممکن است در آینده موجب بروز زخم فشاری یا زخم بستر شود.
در سال‌های اخیر جراحی ترمیم میلومننگوسل پیش از تولد هم به‌عنوان یک گزینه مطرح شده است. در مطالعه‌ای که این روش را با جراحی معمول پس از تولد مقایسه کرد، نتایج کودکانی که پیش از تولد جراحی شدند بهتر بود.
در بررسی 158 کودک، نیاز به گذاشتن شانت مایع مغزی-نخاعی در 40 درصد کودکانی که جراحی پیش از تولد شدند دیده شد، در برابر 82 درصد کودکانی که جراحی پس از تولد شدند.
با این حال جراحی پیش از تولد خطر زایمان زودرس و باز شدن محل برش رحم را بالا می‌برد، پس این تصمیم باید با دقت و مشورت کامل با پزشک گرفته شود.
پس والدین بچه باید بسیار مراقب این وضعیت باشند. مشکلات کنترل ادرار در این بچه ها میتواند موجب بروز عفونت های ادراری در آنها شود. پس این بچه ها باید تحت نظر متخصص ارولوژی باشند.
در میلومننگوسل به علت اختلالات اعصاب نخاعی عضلات اندام تحتانی دچار ضعف و فلجی میشوند. شدت و وسعت این فلج عضلانی همانطور که گفته شد بسته به محل میلومننگوسل در ستون مهره دارد.
این بچه ها نیاز به انجام نرمش های خاصی دارند که باید توسط والدین بطور مرتب در منزل انجام شود. انجام و آموزش انجام این نرمش ها باید تحت نظر متخصص ارتوپدی و فیزیوتراپ باشد.
فلجی در عضلات اندام تحتانی میتواند موجب بروز اختلالاتی مانند پا چنبری یا کلاب فوت و یا دررفتگی مفصل ران شود که نیاز به درمان دارد.
تغییر شکل های دیگری هم ممکن است در اندام های تحتانی به علت عدم کارکرد مناسب عضلات ایجاد شود که آنها هم ممکن است نیاز به استفاده از بریس یا عمل جراحی داشته باشند. بنابراین این بیماران باید تحت نظر یک متخصص ارتوپدی هم قرار داشته باشند.
اسپینا بیفیدا با ناهنجاری مادرزادی مهره‌ای که باعث انحراف ستون فقرات میشود، یعنی اسکولیوز مادرزادی، فرق دارد. هرچند بعضی از بچه‌های مبتلا به اسپینا بیفیدا هم به مرور دچار انحراف ستون فقرات میشوند.
مراقبت از بیمار
بجز مواردی که در مورد درمان و جراحی گفته شد بیمار مبتلا به اسپینا بیفیدا نیاز به مراقبت های پرستاری و فیزیوتراپی دارد.
توانبخشی و فیزیوتراپی
فیزیوتراپی و تمرینات توانبخشی به تقویت عضلات و بهبود حرکت کمک میکنند. این روش‌ها به خصوص برای بیمارانی که دچار مشکلات حرکتی و فلج پاها هستند اهمیت زیادی دارند. علاوه بر فیزیوتراپی استفاده از وسایل کمکی مانند بریس و ویلچر نیز در بهبود زندگی بیمار نقش دارد.
مراقبت از مثانه و روده
یکی از مشکلات رایج در بیماران اسپینا بیفیدا بی‌اختیاری مثانه و روده است. این مشکل با استفاده از داروها، تمرینات خاص و در برخی موارد، جراحی‌های خاص قابل مدیریت است.
مدیریت عفونت‌ها و مراقبت‌های پزشکی
مراقبت‌های پزشکی منظم و پیگیری‌های مداوم برای جلوگیری از عفونت‌های مکرر و کاهش خطر عوارض ناشی از اسپینا بیفیدا ضروری است. بیماران باید به طور منظم تحت نظر پزشک باشند و توصیه‌های بهداشتی را رعایت کنند.
سوالات متداول
منابع:
- Folate fortification for spina bifida: preventing neural tube defects – Neurosurgical Review
- Spina bifida – Nature Reviews Disease Primers
- Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects – MMWR Recommendations and Reports
- Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study – Lancet
- A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele – New England Journal of Medicine
- Reductions in child mortality by preventing spina bifida and anencephaly – Birth Defects Research
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها