دیسپلازی فیبرو یک بیماری خوش خیم استخوانی است که در اثر جهش ژن GNAS بعد از لقاح ایجاد میشود و ارثی نیست. این جهش باعث میشود سلول های سازنده استخوان به درستی رشد نکنند و بجای استخوان طبیعی، بافتی ضعیف و پوک جایگزین آن شود.
این بیماری میتواند فقط یک استخوان یا چند استخوان بدن را درگیر کند. در نوع چند استخوانی که همراه با لکه های پوستی و اختلالات هورمونی باشد، به آن سندرم آلبرایت گفته میشود. علامت اصلی درد است که با ضعیف شدن استخوان و شکستگی های کوچک و تکرارشونده بیشتر میشود و به مرور میتواند باعث تغییر شکل استخوان هم بشود.
تشخیص با رادیوگرافی و در صورت نیاز با سی تی اسکن، ام آر آی یا نمونه برداری انجام میشود. درمان به شدت بیماری بستگی دارد. موارد بدون علامت فقط نیاز به پیگیری دوره ای دارند و در موارد دردناک، بیس فسفونات های تزریقی میتوانند کمک کننده باشند. جراحی هم برای شکستگی، تغییر شکل پیشرونده یا توده های دردناک مقاوم به درمان انجام میشود.
دیسپلازی فیبرو Fibrous Dysplasia یک تومور استخوانی خوش خیم است و بعضی آن را در واقع یک نوع نقص رشد میدانند تا یک تومور واقعی.
دیسپلازی فیبرو در قبل از تولد و به علت یک نقص ژنتیکی در سلول های سازنده استخوان ایجاد و شروع میشود ولی معمولاً بدون علامت باقی میماند تا در سنین بالاتر مثلا بچگی، نوجوانی یا حتی بزرگسالی کشف شود.
دیسپلازی فیبرو یکی از تومورهای خوش خیم استخوان است. از نظر شکنندگی استخوان شباهت هایی به استخوان شیشه ای (استئوژنز ایمپرفکتا) دارد، هرچند علت و سیر این دو بیماری کاملا متفاوت است. فهرست کامل تومورهای خوش خیم و بدخیم استخوان در این مقاله آمده است.
درگیری استخوان در دیسپلازی فیبرو چگونه است
در دیسپلازی فیبرو بر اثر یک نقص ژنتیکی، استخوان طبیعی و سالمی ساخته نمیشود بلکه این استخوان در بعضی نواحی بدن ضعیف و پوک است.
این نواحی استخوان ضعیف که در کل اسکلت بصورت پراکنده وجود دارد ممکن است موجب درد یا شکستگی استخوان شوند و گاهی اوقات استخوان ها بر اثر این عارضه تغییر شکل پیدا میکنند.
دیسپلازی فیبرو تقریباً هفت درصد تومورهای خوش خیم استخوانی را تشکیل میدهد. در هر استخوانی میتواند دیده شود ولی در ران، ساق، بازو، لگن، جمجمه و دنده شایعتر است.
دیسپلازی فیبرو اغلب در یک استخوان دیده میشود ولی گاهی هم در استخوان های متعددی در بدن مشاهده میشود. گاهی اوقات در انواعی که چند استخوان بدن با هم تومور را نشان میدهند ناهنجاری رشد سلولی در غدد درون ریز بدن هم بوجود میاید. به این حالت سندرم آلبرایت میگویند.
در سندرم آلبرایت جدای اینکه بیمار دارای تومورهای استخوانی متعدد در چند استخوان بدن است، در نواحی از پوست بدنش رنگ پوست تیره تر میشود و اختلالات هورمونی هم بوجود میاید. علت دیسپلازی فیبرو و سندرم آلبرایت، جهش در ژن GNAS است که در فرد بوجود میاید. این بیماری به ارث نمیرسد.
جهش ژن GNAS بعد از لقاح و در مراحل اولیه رشد جنین رخ میدهد، نه یک جهش ارثی از پدر یا مادر. طبق یک مطالعه در Best Practice and Research Clinical Rheumatology، این جهش در ساخت پروتئین G اختلال ایجاد میکند و باعث میشود سلول های سازنده استخوان درست تمایز پیدا نکنند.
علائم دیسپلازی فیبرو چیست
با رشد فرد به مرور زمان بافت استخوانی غیر طبیعی ناشی از دیسپلازی فیبرو رشد کرده و بزرگ میشود و موجب میشود قسمت هایی از استخوان ضعیف شود.
این استخوان های ضعیف شده بتدریج دردناک میشوند. درد معمولاً در استخوان های اندام تحتانی بوجود میاید چون باید وزن بدن را تحمل کنند و در حین تحمل وزن به آنها فشار وارد میشود وچون به علت ضعیف شدن تحمل این فشار را ندارند درد ایجاد میشود. درد با فعالیت بدنی شدیدتر شده و با استراحت بدتر میشود. بتدریج شدت درد بیشتر میشود.
گاهی اوقات استخوان آنقدر ضعیف میشود که ممکن است براثر ضربه خفیفی شکسته شود. گاهی استخوان به گونه ای ضعیف میشود که براثر فشارهای روزانه ایکه به استخوان وارد میشود شکستگی های خفیفی در آن بوجود میاید.
این شکستگی های کوچک موجب درد بیمار میشوند ولی بیمار ممکن است به این درد بی توجه باشد و به پزشک ارتوپد مراجعه نکند. بعد از مدتی شکستگی خودبخود خوب میشود و درد کم میشود.
وقتی این اتفاق در عرض چند سال و بطور مکرر ایجاد شود با هر بار شکسته شدن و جوش خوردن، استخوان کمی کج جوش میخورد.
بتدریج این کجی ها بیشتر شده تا بعد از چند سال ممکن است استخوان کاملاً تغییر شکل دهد. بطور مثال ممکن است در حین عکسبرداری از ران بیمار مشاهده شود که استخوان ران کاملا قوس برداشته است.
اگر این تغییر شکل در استخوان های صورت و جمجمه ایجاد شود ممکن است در شنوایی و یا بینایی فرد مشکلاتی بوجود آید و در اندام ها این تغییر شکل استخوان ها ممکن است در مفاصل اندام ایجاد آرتروز و ساییدگی کند.
در سندرم آلبرایت به علت تغییرات هورمونی ممکن است بلوغ زودرس ایجاد شود. این مشکل بیشتر در دختران و به علت افزایش فعالیت تخمدان ها دیده میشود. ممکن است افزایش فعالیت در غده تیروئید، آدرنال، هیپوفیز یا پاراتیروئید هم بوجود بیاید. با افزایش فعالیت در هر کدام از این غدد علائم خاص آنها بروز میکند.
این تومور های خوش خیم بندرت ممکن است بدخیم و سرطانی شوند. وقتی درد توده ها بیشتر میشود، درد در شب بیمار را از خواب بیدار میکند یا وقتی درد با استراحت کمتر نمیشود ممکن است پزشک معالج شک کند که بدخیمی در توده اتفاق افتاده است.
بدخیم شدن دیسپلازی فیبرو در نیم درصد مواقع بوجود میاید ولی این احتمال در سندرم آلبرایت چهار درصد است. بدخیم شدن این ضایعات بصورت بروز تومور فیبروسارکوم بیشتر در انواعی که استخوان های متعدد بدن مبتلا شده اند دیده میشود.
تشخیص دیسپلازی فیبرو چگونه است
تشخیص دیسپلازی فیبرو معمولاً با استفاده از رادیوگرافی ساده است. در عکس استخوان، نواحی از تیره شدن استخوان دیده میشود. گاهی استخوان متورم شده و گاهی تغییر شکل استخوان در عکس دیده میشود.
ممکن است پزشک معالج ار سی تی اسکن یا ام آر آی برای کمک به تشخیص استفاده کند. تغییرات هورمونی را میتوان با آزمایشات خون کشف کرد.
ممکن است برای تشخیص دیسپلازی فیبرو نیاز به بیوپسی یا نمونه برداری از تومور وجود داشته باشد.
درمان دیسپلازی فیبرو
دیسپلازی فیبرو مزمن و پیشرونده است. گاهی رشد این توده ها متوقف میشود ولی از بین نمیروند. در بچه های در حال رشد و یا در نوع متعدد (سندرم آلبرایت) رشد این توده ها ممکن است سریع تر باشد.
اگر وجود توده برای بیمار مشکلی ایجاد نکرده باشد معمولاً نیاز به درمان ندارد و پزشک ارتوپد فقط فرد را تحت نظر میگیرد و از وی رادیوگرافی های سریال در فواصل زمانی انجام میدهد تا اگر بیماری پیشرفت کرد متوجه آن شود.
ممکن است پزشک معالح در نواحی از بدن برای پیشگیری از شکسته شدن استخوانی که ضعیف شده است از بریس استفاده کند. البته بریس نمیتواند جلوی دفرمیتی و تغییر شکل استخوان را بگیرد.
ممکن است دسته از داروها به نام بی فسفونات ها ( مانند آلندرونات) بتوانند فعالیت سلول های این تومور را مهار کنند. استفاده از این داروها گاهی موجب کاهش درد بیمار میشود.
طبق یک مطالعه در مجله Bone، بیس فسفونات های تزریقی مثل پامیدرونات توانسته اند درد و تحلیل استخوان بیماران دیسپلازی فیبرو را به طور مهمی کم کنند، در حالی که کارآزمایی های بیس فسفونات خوراکی کاهش مهمی در درد نسبت به دارونما نشان نداده اند. به همین دلیل امروز برای دردهای پایدار متوسط تا شدید این بیماری، نوع تزریقی این داروها توصیه میشود.
گزارش های دیگر هم نشان داده اند این داروها معمولاً به خوبی تحمل میشوند و تراکم استخوان را افزایش میدهند، ولی اثر آنها بر پیشگیری از شکستگی و بدشکلی استخوان هنوز به روشنی مشخص نیست.
عمل جراحی برای دیسپلازی فیبرو
در موارد زیر معمولاً پزشک معالج تصمیم به عمل جراحی میگیرد
- توده هایی که درد دارند و درد آنها با روش های غیر جراحی کم نمیشود.
- شکسته شدن استخوان و جابجا شدن قطعات شکسته شده
- شکستگی هایی که با گچ گیری خوب نمیشوند
- تغییر شکل پیشرونده استخوان
- بدخیم شدن دیسپلازی فیبرو
- پیشگیری از شکسته شدن استخوان در مواردی که تومور خیلی بزرگ شده و استخوان خیلی ضعیف شده است.
در حین جراحی محتویات توده خارج شده و سطح داخلی حفره ایجاد شده، تراشیده میشود و داخل حفره با پیوند استخوان پر میشود و استخوان به توسط وسایل فلزی مثل پیچ و پلاک و نیل محکم میشود تا شکستگی ایجاد نشود. البته در اکثر اوقات بعد از مدتی پیوند های استخوانی جذب شده و بافت بیمار مجدداً جای آنرا پر میکند.
سوالات متداول
منابع:
- Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome – Best Practice and Research Clinical Rheumatology
- Bisphosphonates for the treatment of fibrous dysplasia of bone – Bone
- Bisphosphonate therapy for fibrous dysplasia – Pediatric Endocrinology Reviews
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها