ماکروداکتیلی یعنی بزرگی غیرطبیعی یک یا چند انگشت دست یا پا که از بدو تولد وجود دارد. در این بیماری فقط پوست بزرگ نشده است. استخوان انگشت، بافت چربی، پوست و حتی عصب همان انگشت بزرگتر از حد طبیعی‌اند.
علت آن یک جهش ژنتیکی است که پس از لقاح و فقط در بخشی از سلول‌های همان ناحیه رخ می‌دهد. به این حالت جهش موزاییک می‌گویند. همین موضوع توضیح می‌دهد چرا این بیماری ارثی نیست و چرا احتمال تکرار آن در فرزند بعدی خانواده بسیار کم است.
در بیشتر بیماران بیش از یک انگشت درگیر است و انگشتان اشاره و میانی و شست بیشتر از بقیه گرفتار میشوند. ناحیه‌ی درگیر معمولا در محدوده‌ی عصب مدیان قرار دارد، پس فشار روی این عصب و علائم شبیه سندروم تونل کارپال در این کودکان دیده میشود. تشخیص بالینی است و رادیوگرافی و ام‌آر‌آی برای برنامه‌ریزی درمان لازم‌اند.
درمان جراحی است و پیچیده محسوب میشود، چون همه‌ی لایه‌های انگشت درگیرند. روش‌های جراحی شامل بستن صفحه‌ی رشد، کوتاه کردن استخوان، کم‌حجم کردن بافت نرم، آزادسازی تونل کارپال، انتقال انگشت پا و در موارد شدید قطع انگشت است.
درمان اغلب چند مرحله دارد و هدف واقع‌بینانه رساندن انگشت به اندازه و شکل قابل‌قبول است، نه طبیعی کردن کامل آن. در بعضی بیماران رشد بیش از حد حتی بعد از جراحی دوران کودکی هم در بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند، پس پیگیری بلندمدت لازم است.
ماکروداکتیلی چیست
در ماکروداکتیلی انگشت یا انگشتان بزرگتر، گرچه ممکن است حجیم تر از دیگر انگشتان باشند ولی معمولا سرعت رشد آنها با دیگر انگشتان یکسان است. البته ندرتا انگشت ناهنجار نه تنها بزرگتر است بلکه سرعت رشد آن هم بیش از دیگر انگشتان است یعنی اختلاف اندازه آن با دیگر انگشتان مرتبا بیشتر میشود.
ماکروداکتیلی در دست بیشتر از پا دیده میشود. در بیشتر بیماران بیش از یک انگشت درگیر است، هرچند گاهی فقط یک انگشت بزرگ میشود. درگیری معمولا یک طرف بدن است ولی گاهی هر دو دست یا هر دو پا با هم درگیر میشوند.
ماکروداکتیلی در مواردی همراه با سینداکتیلی است و انگشتان مجاور به هم متصل میشوند. این ناهنجاری میتواند در بیماری های خاصی مانند نوروفیبروماتوز، ناهنجاری های عروقی، انکندروماتوز متعدد سندروم مافوچی و توبروز اسکلروز دیده شود.
این بیماری را نباید با دیگر ناهنجاری‌های مادرزادی انگشت اشتباه گرفت. در ماکروداکتیلی اندازه‌ی انگشت مشکل اصلی است. در پلی داکتیلی تعداد انگشتان بیشتر از حد طبیعی است و در کلینوداکتیلی و کمپتوداکتیلی شکل و راستای انگشت تغییر کرده است.
ماکروداکتیلی یک تفاوت مادرزادی نادر اندام است و روند بیماری همه‌ی بافت‌های همان ستون انگشتی را درگیر می‌کند. ستون انگشتی یعنی مجموعه‌ی استخوان کف دستی و بندهای همان انگشت به‌علاوه‌ی تاندون و عصب و عروق آن، که در آناتومی دست توضیح داده شده است. درگیر بودن همه‌ی این لایه‌ها دلیل اصلی پیچیده بودن جراحی این بیماری است.
علت ماکروداکتیلی چیست
ماکروداکتیلی یک بیماری ارثی به معنای معمول کلمه نیست. تقریبا همیشه به‌صورت پراکنده و بدون سابقه‌ی خانوادگی رخ می‌دهد و احتمال تکرار آن در فرزند بعدی خانواده بسیار کم است.
مکانیسم آن یک جهش ژنتیکی است که پس از لقاح و در بخشی از سلول‌های در حال تقسیم جنین رخ می‌دهد. به این حالت جهش موزاییک می‌گویند، یعنی فقط سلول‌های همان ناحیه جهش را دارند و بقیه‌ی بدن سالم است. همین موضوع توضیح می‌دهد چرا بزرگی فقط یک یا چند انگشت مشخص را درگیر می‌کند.
دقیق‌ترین شاهد ارثی نبودن این بیماری از یک بررسی ژنتیکی می‌آید. در آن بررسی، جهش‌های فعال‌کننده در بافت درگیر پیدا شد ولی همان جهش‌ها در ژنوم خون همان بیماران وجود نداشت. یعنی جهش چیزی نیست که از والدین به کودک رسیده باشد یا کودک بتواند آن را به فرزندانش بدهد.
در یک بررسی روی 170 بیمار، جهش PIK3CA در 10 مورد از 12 مورد آنالیز ژنتیک مثبت بود و سطح جهش در بافت‌های مختلف بین 7 تا 27 درصد متغیر بود، با بیشترین میزان در بافت چربی. همین رقم بهترین توضیح عینی جهش موزاییک است، چون نشان می‌دهد جهش فقط در بخشی از سلول‌های همان بافت وجود دارد.
ماکروداکتیلی امروزه در گروه بزرگ‌تری از بیماری‌ها به نام اختلالات رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA طبقه‌بندی میشود. طبق اجماع متخصصان، شناسایی این ژن اهمیت عملی دارد چون درمان‌های هدفمندی که همین مسیر سلولی را مهار می‌کنند در چند مطالعه‌ی بالینی در حال بررسی‌اند. هنوز هیچ داروی تاییدشده‌ای برای این بیماری وجود ندارد.
انواع و الگوی درگیری ماکروداکتیلی
الگوی درگیری در این بیماری قابل پیش‌بینی‌تر از چیزی است که به نظر می‌رسد. در بیشتر بیماران بیش از یک انگشت درگیر است و انگشتان درگیر معمولا در یک محدوده‌ی عصبی مشخص قرار دارند.
در یک بررسی روی 90 بیمار، درگیری چند انگشت 2.6 برابر شایع‌تر از درگیری یک انگشت بود و در 79 درصد موارد ناحیه‌ی درگیر در محدوده‌ی عصب مدیان قرار داشت. بررسی بزرگتر 170 بیمار همین الگو را تایید کرد، با نسبت 3.9 برابر و رقم 79.4 درصد. شایع‌ترین انگشتان درگیر، انگشت اشاره و انگشت میانی و شست بودند.
همین الگو یک نکته‌ی عملی مهم دارد. بزرگ شدن خودِ عصب مدیان و نفوذ چربی در آن میتواند به علائمی شبیه سندروم تونل کارپال منجر شود. تفاوت مهم این است که در ماکروداکتیلی فشار روی عصب از رشد بیش از حد بافت چربی داخل خودِ عصب می‌آید، نه از تنگ شدن تونل کارپال.
تشخیص ماکروداکتیلی و بررسی‌های لازم
تشخیص ماکروداکتیلی بالینی است و با دیدن انگشت بزرگ‌شده در بدو تولد یا در ماه‌های اول زندگی گذاشته میشود. با این حال چند بررسی برای برنامه‌ریزی درمان و رد کردن علل دیگر لازم است.
رادیوگرافی نشان می‌دهد بزرگی فقط بافت نرم را درگیر کرده یا استخوان‌های انگشت هم بزرگ شده‌اند. این تفکیک مستقیما روی انتخاب روش جراحی اثر می‌گذارد.
ام‌آر‌آی بافت نرم درگیر را نشان می‌دهد و در ماکروداکتیلی معمولا تجمع بافت چربی در امتداد عصب انگشتی دیده میشود که یافته‌ای مشخصه است. بررسی نمونه‌های جراحی هم نشان داد ویژگی مشترک این نمونه‌ها بافت چربی هیپرتروفیک است.
معاینه‌ی کامل کودک برای بررسی رشد بیش از حد در نواحی دیگر بدن یا خال‌های عروقی پوستی لازم است. در همان بررسی، جهش ژن مسئول در همه‌ی 14 بیمار پیدا شد و 5 نفر از آنها ناهنجاری‌های همراه هم داشتند. این یافته‌ها به سمت اختلالات گسترده‌تر رشد بیش از حد اشاره می‌کنند.
درمان ماکروداکتیلی
درمان ماکروداکتیلی انجام عمل جراحی است و عمل جراحی این بیماری عمل پیچیده ای است چون باید در بافت ها و لایه های متعددی انجام شود.
اعمال جراحی متفاوتی برای این بیماری انجام میشود. یکی از آنها برداشتن چربی های اضافه انگشت و برداشتن پوست و سپس جایگزین کردن پوست برداشته شده با پیوند پوستی است که از دیگر مناطق اندام برداشته شده است. این عمل در چند مرحله و با فاصله سه ماه انجام میشود.
در مواردی ممکن است یک یا دو بند انگشت بزرگ شده قطع شود تا طول انگشت مناسب تر گردد و در مواردی هم ممکن است پزشک مجبور به قطع کل انگشت بزرگ شده بشود.
روش‌های جراحی رایج شامل بستن صفحه‌ی رشد انگشت، اصلاح استخوان، کم‌حجم کردن بافت نرم، آزادسازی تونل کارپال، انتقال انگشت پا و قطع انگشت است. انتخاب روش به سن کودک و میزان بزرگی و درگیری استخوان بستگی دارد.
انتخاب و زمان‌بندی جراحی جزء حیاتی درمان است، چون ممکن است ترمیم زخم به تاخیر بیفتد و اسکار بیش از حد ایجاد شود. به همین دلیل عجله کردن در جراحی این بیماری توصیه نمی‌شود.
ارزیابی درست این اندام‌ها از سه جهت اهمیت دارد، مسیر پیام‌رسانی سلولی، اثر روانی، و امکان مداخله‌ی جراحی. اثر روانی بخش واقعی تصمیم است و نگرانی ظاهری کودک و خانواده را نباید نادیده گرفت.
روش درمان از بیماری به بیمار دیگر متفاوت است و انتظار خانواده وزن سنگینی در پیچیدگی مراقبت دارد. هدف واقع‌بینانه رساندن انگشت به اندازه و شکل قابل‌قبول است، نه طبیعی کردن کامل آن.
پیش‌آگهی و پیگیری بلندمدت ماکروداکتیلی
نتیجه‌ی درمان در بیشتر کودکان قابل قبول است، ولی این بیماری همیشه با یک جراحی تمام نمی‌شود.
یک بررسی روی بیمارانی که رشد بیش از حد بافت در آنها در بزرگسالی هم ادامه پیدا کرده بود نشان داد هر چهار نفر در کودکی جراحی شده بودند، ولی با این حال دچار تغییرات تخریبی شدید ثانویه در استخوان شدند. این تغییرات شامل جوش خوردن مفاصل، استخوان‌سازی جدید و خارهای استخوانی بود و باعث اختلال عملکرد شد.
این یافته در بعضی بیماران دیده میشود، نه در بیشتر آنها. با این حال نشان می‌دهد پیگیری بلندمدت این کودکان تا پایان دوران رشد و حتی بعد از آن ارزش دارد.
سوالات متداول
منابع:
- Macrodactyly – Children (Basel)
- Macrodactyly: decision-making and surgery timing – Journal of Hand Surgery (European Volume)
- Clinical Characteristics of 90 Cases of Macrodactyly – Journal of Hand Surgery (American Volume)
- Clinical Characteristics of 170 Cases of Macrodactyly – Journal of Peking University Health Sciences
- Somatic gain-of-function mutations in PIK3CA – Human Molecular Genetics
- PIK3CA Mutational Analysis in Patients With Macrodactyly – Pediatric and Developmental Pathology
- Work-Up and Treatment Strategies for Individuals with PIK3CA-Related Disorders – Genes (Basel)
- Long-Term Progression of Macrodactyly – JPRAS Open
- Neurofibromatosis – Mayo Clinic
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها