پلی داکتیلی یا انگشت اضافه، شایعترین ناهنجاری مادرزادی دست است. در دوران جنینی دست ابتدا شکل یک پارو دارد و بعد چند شکاف در آن ایجاد میشود و پنج انگشت را می‌سازد. اگر شکاف اضافه‌ای ایجاد شود، انگشت اضافه به وجود می‌آید.
این ناهنجاری سه نوع اصلی دارد. در نوع پره‌اگزیال انگشت اضافه سمت شست است و اغلب به شکل دوگانگی شست دیده میشود. در نوع پست‌اگزیال که شایعترین نوع است، انگشت اضافه کنار انگشت کوچک قرار دارد و این نوع اغلب زمینه‌ی خانوادگی دارد. در نوع مرکزی که نادر است، انگشت اضافه بین انگشتان اصلی می‌نشیند و بیشتر با سندروم‌های ژنتیکی همراه است.
شکل ظاهری انگشت اضافه بسیار متفاوت است، از یک برجستگی کوچک پوستی که با پایه‌ای نازک آویزان است تا یک انگشت کامل با استخوان و مفصل و تاندون و ناخن. تشخیص در بدو تولد با معاینه داده میشود و رادیوگرافی ساختار استخوانی انگشت اضافه را نشان می‌دهد.
درمان جراحی است و زمان و روش آن به نوع و ساختار انگشت اضافه بستگی دارد. در دوگانگی شست هدف جراح ساختن یک شست عملکردی از اجزای سالم هر دو شست است. بستن نخ دور زائده‌ی پوستی روش توصیه‌شده‌ای نیست و عارضه‌ی بیشتری از برداشتن جراحی دارد. بیشتر کودکان مبتلا به انگشت اضافه سالم‌اند و انگشت اضافه در آن‌ها یک یافته‌ی تنها بدون بیماری همراه است.
پلی داکتیلی یک نقص مادرزادی است که در آن فرد دارای انگشتان اضافی در دست‌ها یا پاها می‌باشد. این شرایط میتواند به صورت یک انگشت اضافی کوچک یا یک انگشت بزرگ و کاملا شبیه به یک انگشت طبیعی ظاهر شود.
پلی داکتیلی یکی از شایعترین ناهنجاری‌های ژنتیکی است که میتواند به صورت ارثی از والدین به نسل‌های بعدی منتقل شود یا به طور تصادفی در فرد ایجاد شود.
در حالی که برخی از انواع پلی‌داکتیلی ممکن است بدون عوارض جدی همراه فرد باشند، برخی دیگر ممکن است نیاز به مداخلات پزشکی برای بهبود عملکرد و ظاهر اندام‌ها داشته باشند. این مقاله به بررسی انواع، علل، علائم، تشخیص و درمان پلی‌داکتیلی می‌پردازد.
انواع پلی‌داکتیلی
پلی داکتیلی یکی از شایعترین ناهنجاری های مادرزادی دست است و از هر 500 تولد در یک نفر وجود دارد.
پلی‌داکتیلی به انواع مختلفی تقسیم میشود که هر کدام ویژگی‌ها و نحوه بروز خاص خود را دارند. یکی از رایج‌ترین انواع، پلی‌داکتیلی پره آگزیال Preaxial است که در آن یک انگشت اضافی در کنار شست است.
در بررسی ثبت ناهنجاری‌های مادرزادی ایالت نیویورک روی 4,883,072 تولد زنده، پلی داکتیلی شایعترین ناهنجاری مادرزادی اندام فوقانی بود، با شیوع 23.4 در هر 10,000 تولد زنده.
یک بررسی جمعیتی دیگر روی 847,755 تولد شیوع 2.23 در هر 1000 تولد را گزارش کرد و نشان داد این ناهنجاری در پسرها به‌روشنی بیشتر است، با 2.26 در هزار در برابر 1.33 در هزار. هر دو رقم با نسبت شناخته‌شده‌ی یک نفر در هر 500 تولد می‌خوانند.
نوع دیگر پلی داکتیلی پست اگزیال Postaxial است که در آن یک انگشت اضافی در کنار انگشت کوچک دست قرار گرفته است. این نوع از بقیه انواع شایعتر است.
در نوع پست‌اگزیال، شکل نوع B یعنی یک زائده‌ی پوستی بدون استخوان، شایعترین شکل بروز است.
در یک برنامه‌ی پایش تولد روی 289,365 تولد، 545 نوزاد مبتلا شناسایی شدند و در 95 درصد آن‌ها انگشت اضافه یک یافته‌ی تنها بود و با هیچ بیماری دیگری همراه نبود. نویسندگان نتیجه گرفتند این نوع در بیشتر موارد یک ناهنجاری تنها و خفیف بدون اهمیت پزشکی است.
پلی‌داکتیلی مرکزی (central polydactyly) نادرتر است و در آن انگشت اضافی در میان انگشتان اصلی دست قرار دارد. این نوع میتواند باعث پیچیدگی‌های بیشتری در عملکرد دست یا پا شود و معمولاً نیاز به مداخلات تخصصی دارد.
همچنین، پلی‌داکتیلی میتواند همراه با سینداکتیلی (syndactyly) همراه باشد، که در آن انگشتان اضافی به هم متصل شده‌اند. این حالت میتواند تاثیر قابل توجهی بر قابلیت استفاده از دست داشته باشد و معمولاً نیاز به جراحی اصلاحی دارد.
این ناهنجاری را نباید با سه ناهنجاری مادرزادی دیگر انگشت اشتباه گرفت. در پلی داکتیلی تعداد انگشتان بیشتر از حد طبیعی است، در ماکروداکتیلی اندازه‌ی یک یا چند انگشت بیش از حد بزرگ است، و در کلینوداکتیلی و کمپتوداکتیلی شکل و راستای انگشت تغییر کرده است. در سینداکتیلی هم دو انگشت به هم چسبیده‌اند و شیوع آن حدود یک‌سوم پلی داکتیلی است.
پلی داکتیلی میتواند به شکل های متعددی ظاهر شود. انگشت اضافه ممکن است فقط یک پوست اضافه باشد. ممکن است استخوان هم داشته باشد. ممکن است یک بند و یا چند بند استخوانی داشته باشد و یا حتی ممکن است استخوان آن با استخوان های کف دست مفصل شود. گاهی اوقات هم یک انگشت در انتها دو شاخه شده و یه دو انگشت تبدیل میشود.
- یک برجستگی کوچک در کنار دست
- یک انگشت که در انتها پهن شده و دو ناخن دارد
- یک انگشت اضافه که با یک پایه نازک از کنار دست آویزان است
- یک دست با ظاهر معمولی با یک شست و پنج انگشت دیگر
- و بسیاری اشکال دیگر
علت بروز پلی‌داکتیلی
در زمان جنینی دست ابتدا به شکل یک پارو است و سپس در قسمت هایی از آن شکاف هایی ایجاد شده و انگشتان از هم جدا میشوند. گاهی اوقات انگشتان به درستی از هم جدا نمیشوند و نتیجه آن دستی است که دو یا چند انگشت آن به هم وصل است که به آن سینداکتیلی میگویند.
گاهی هم بیش از چهار شکاف ایجاد شده و در نتیجه بیش از پنج انگشت درست میشود که به آن پلی داکتیلی میگویند. گاهی هم این دو اتفاق با هم میفتد.
پلی‌داکتیلی به عنوان یک نقص مادرزادی، معمولا به علت تغییرات ژنتیکی در طول فرآیند رشد جنین ایجاد میشود. این تغییرات می‌توانند به صورت ارثی از والدین به نسل‌های بعدی منتقل شوند یا به طور تصادفی در فرد ایجاد شوند.
یکی از اصلی‌ترین علل پلی‌داکتیلی تغییرات در ژن‌هایی است که مسئول کنترل رشد انگشتان هستند. ژن‌هایی مانند GLI3، SHH و ZNF141 از جمله ژن‌هایی هستند که تغییرات آن‌ها میتواند به تولید انگشتان اضافی منجر شود. این تغییرات ممکن است به صورت جهش‌های نقطه‌ای، تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ها یا تغییرات در تنظیم بیان ژن‌ها رخ دهند.
پلی‌داکتیلی میتواند به صورت ارثی یا غیرارثی باشد. در صورت ارثی، پلی‌داکتیلی هم میتواند به صورت اتوزوم غالب و هم بصورت اتوزوم مغلوب منتقل شود.
در صورت اتوزوم غالب، کافی است که فرد دارای یک نسخه از ژن معیوب باشد تا نقص ایجاد شود. در صورت اتوزوم مغلوب، فرد باید دو نسخه از ژن معیوب را داشته باشد تا پلی‌داکتیلی بروز کند. برخی از انواع پلی‌داکتیلی نیز به صورت تصادفی در فرد ایجاد میشود و ارتباطی با ژن‌های والدین ندارد.
عوامل محیطی نیز می‌توانند در ایجاد پلی‌داکتیلی نقش داشته باشند. برخی از داروها، مواد شیمیایی یا عفونت‌ها در دوران بارداری ممکن است خطر ابتلا به پلی‌داکتیلی را افزایش دهند. همچنین، کمبود برخی مواد مغذی یا مشکلات تغذیه‌ای مادر نیز می‌توانند در بروز این نقص نقش داشته باشند.
در برخی موارد، پلی‌داکتیلی به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی گسترده‌تر مشاهده میشود. در این شرایط، تغییرات ژنتیکی که منجر به پلی‌داکتیلی میشوند ممکن است اثرات گسترده‌تری بر روی سایر اندام‌ها و سیستم‌های بدن داشته باشند. به عنوان مثال در سندرم ریچاردسون، پلی‌داکتیلی همراه با نقص‌های قلبی، کمبود رشد و سایر مشکلات جسمی بروز می‌کند.
به طور کلی پلی‌داکتیلی نتیجه‌ی تعامل پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی است که در طی دوران رشد جنین رخ می‌دهند.
آیا پلی داکتیلی ارثی است
پاسخ به نوع پلی داکتیلی بستگی دارد. نوع کنار انگشت کوچک اغلب زمینه‌ی خانوادگی دارد، نوع سمت شست معمولا پراکنده است، و نوع مرکزی بیشتر با سندروم‌ها همراه است.
نوع کنار انگشت کوچک یا پست‌اگزیال در بسیاری از خانواده‌ها با الگوی اتوزومال غالب و بروز متغیر منتقل میشود. بروز متغیر یعنی شدت آن در افراد یک خانواده یکسان نیست. ممکن است در یک نفر فقط یک زائده‌ی پوستی کوچک باشد و در نفر دیگر یک انگشت کامل.
نوع سمت شست یا پره‌اگزیال معمولا ارثی نیست و به‌صورت پراکنده رخ می‌دهد. پلی داکتیلی مرکزی نادر است و بیشتر با سندروم‌های ژنتیکی همراه است، پس در این نوع معاینه‌ی کامل کودک و مشاوره‌ی ژنتیک اهمیت بیشتری دارد.
یک بررسی جامع نشان می‌دهد پلی داکتیلی میتواند پراکنده باشد، ژنتیکی باشد، یا بخشی از یک سندروم باشد. همین بررسی یادآوری می‌کند که نوع کنار انگشت کوچک هم گاهی سندرومی است. پس صرف اینکه انگشت اضافه کنار انگشت کوچک است، خوش‌خیم بودن آن را تضمین نمی‌کند.
آنچه واقعا اهمیت دارد، معاینه‌ی کامل نوزاد در بدو تولد است تا مشخص شود انگشت اضافه یک یافته‌ی تنهاست یا همراه ناهنجاری‌های دیگر. انگشت اضافه‌ی تنها در یک کودک سالم یک یافته‌ی خوش‌خیم است. نوزادی که انگشت اضافه‌اش همراه ناهنجاری‌های دیگر باشد به معاینه و پیگیری بیشتری نیاز دارد.
علائم پلی‌داکتیلی
پلی‌داکتیلی به طور عمده با داشتن انگشتان اضافی در دست‌ها یا پاها مشخص میشود. این انگشتان اضافی می‌توانند به شکل‌ها و اندازه‌های مختلفی ظاهر شوند و اثرات متفاوتی بر عملکرد دست یا پا داشته باشند.
انگشت اضافه میتواند به صورت کامل شبیه به انگشتان طبیعی و یا بصورت ناقص باشد. انگشتان اضافی ممکن است کوچک و نازک باشند و به انگشتان اصلی متصل شوند یا به طور مستقل و کامل رشد کنند.
افرادی که دارای پلی‌داکتیلی هستند ممکن است مشکلات حرکتی در دست پیدا کنند. گاهی اوقات انگشتان اضافی می‌توانند باعث فشار یا کشش روی بافت‌های اطراف شوند که این امر ممکن است به درد یا ناراحتی منجر شود.
پلی‌داکتیلی ممکن است با سایر مشکلات همراه باشد. مثلا در بعضی از سندرم‌های ژنتیکی که همراه پلی‌داکتیلی هستند افراد ممکن است دارای نقص‌های قلبی، مشکلات شنوایی، یا مشکلات رشدی باشند. در این موارد علائم پلی‌داکتیلی تنها قسمتی از مجموعه‌ای از نشانه‌های بالینی هستند.
از نظر روانی و اجتماعی پلی‌داکتیلی میتواند اثرات مهمی بر خودباوری و تعاملات اجتماعی فرد داشته باشد. ظاهر غیرطبیعی دست‌ها یا پاها ممکن است باعث شود که فرد احساس نگرانی یا اضطراب درباره‌ی ظاهر خود داشته باشد. در چنین شرایطی، حمایت روانی و اجتماعی میتواند به فرد کمک کند تا با این نقص مادرزادی بهتر کنار بیاید و اعتماد به نفس خود را حفظ کند.
تشخیص پلی‌داکتیلی
تشخیص پلی‌داکتیلی معمولا در موقع تولد داده میشود یعنب در هنگامی که وجود انگشتان اضافی به وضوح قابل مشاهده است. پزشک با بررسی بالینی و معاینه دقیق دست‌ها و پاها می‌توانند نوع و شدت پلی‌داکتیلی را تعیین کند. در مواردی که پلی‌داکتیلی به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی گسترده‌تر باشد تشخیص میتواند شامل بررسی‌های بیشتر برای نقص‌های دیگر نیز باشد.
برای تشخیص دقیق‌تر از رادیوگرافی استفاده میشود. این تصاویر می‌توانند ساختار استخوانی انگشتان اضافی را نشان داده و به تعیین اینکه آیا انگشت اضافی استخوان‌های کاملی دارد یا نه کمک کنند. این اطلاعات برای برنامه‌ریزی درمان و تصمیم‌گیری در مورد نیاز به جراحی بسیار مهم هستند.
گاهی اوقات آزمایش‌های ژنتیکی هم می‌توانند برای تشخیص پلی‌داکتیلی انجام شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات ژنتیکی مسئول پلی‌داکتیلی را شناسایی کرده و به تعیین نوع ارثی آن کمک کنند. اطلاعات به دست آمده از آزمایش‌های ژنتیکی میتواند برای مشاوره ژنتیکی خانواده‌ها و پیش‌بینی خطر انتقال نقص به نسل‌های بعدی مفید باشد.
درمان پلی‌داکتیلی
درمان پلی‌داکتیلی بستگی به نوع، شدت و تاثیر انگشتان اضافی بر عملکرد دست دارد. هدف اصلی درمان بهبود عملکرد و ظاهر دست و کم کردن مشکلات حرکتی است.
درمان پلی داکتیلی بصورت عمل جراحی و خارج کردن انگشت اضافه است. وقتی این انگشت اضافه در طرف شست قرار دارد معمولا بهترین زمان برای جراحی و خارج کردن آن یک و نیم سالگی است. عمل جراحی نباید به بعد از پنج سالگی به تاخیر بیفتد.
وقتی انگشت اضافه در طرف انگشت کوچک است بهتر است در حدود یک سالگی جراحی شده و خارج شود و وقتی انگشت اضافه در وسط انگشتان دیگر است بهتر است عمل جراحی خارج کردن آن در سن شش ماهگی بچه انجام شود.
بستن انگشت با نخ برای خارج کردن ممکن است موجب خونریزی های شدید شده و عملی خطرناک است. بهترین روش خارج کردن انکشت اضافی به توسط عمل جراحی و بوسیله متخصص ارتوپدی است.
در بررسی 10 مطالعه‌ی قبلی درباره‌ی پلی داکتیلی کنار انگشت کوچک، نرخ عارضه در روش بستن نخ 23.5 درصد بود در برابر 3 درصد در روش برداشتن جراحی، یعنی حدود هشت برابر. نویسندگان همان بررسی صادقانه نتیجه گرفتند که شواهد موجود برای تعیین قطعی روش برتر کافی نیست.
یک بررسی دیگر روی خانواده‌های این کودکان نشان داد احتمال باقی ماندن یک برجستگی یا اسکار برجسته در محل، در گروه بستن نخ به‌روشنی بیشتر است. در مقابل، حساسیت محل بعد از عمل در دو گروه تفاوتی نداشت.
پس از انجام جراحی، مراقبت‌های پس از عمل بسیار مهم است. این مراقبت‌ها شامل مراقبت از زخم جراحی، جلوگیری از عفونت و انجام تمرینات فیزیوتراپی برای بازیابی عملکرد دست یا پا میشود. فیزیوتراپی میتواند به بهبود قدرت، انعطاف‌پذیری و هماهنگی دست یا پا کمک کند و از ایجاد مشکلات حرکتی در آینده جلوگیری نماید.
گاهی اوقات نیاز به جراحی‌های اضافی برای بهبود ظاهر و عملکرد دست یا پا ممکن است بوجود آید. این جراحی‌ها می‌توانند شامل ترمیم بافت‌ها، بازسازی ناخن‌ها، یا اصلاح شکل استخوان‌ها باشند.
علاوه بر جراحی، حمایت روانی و اجتماعی هم قسمت مهمی از درمان پلی‌داکتیلی است. افراد مبتلا ممکن است نیاز به مشاوره روانی داشته باشند تا با چالش‌های روانی و اجتماعی ناشی از نقص مادرزادی کنار بیایند. حمایت خانواده، دوستان و جامعه میتواند به فرد کمک کند تا با اعتماد به نفس بیشتری زندگی کند و از اثرات منفی پلی‌داکتیلی بر کیفیت زندگی خود بکاهد.
بهترین زمان جراحی انگشت اضافه چه موقع است
زمان و روش جراحی به نوع پلی داکتیلی و ساختار انگشت اضافه بستگی دارد. زائده‌ی پوستی نازک و بدون استخوان را می‌توان زود برداشت. انگشت اضافه‌ای که استخوان و مفصل و تاندون و ناخن دارد، جراحی پیچیده‌تری می‌خواهد و کمی دیرتر عمل میشود.
انتخاب زمان جراحی به دو چیز بستگی دارد، ایمنی بیهوشی در سن پایین و روند اجتماعی شدن کودک. به همین دلیل نه خیلی زود عمل می‌کنند و نه بی‌نهایت صبر می‌کنند.
در دوگانگی شست، هیچ‌کدام از دو شست کامل نیستند. جراح اجزای سالم هر دو را با هم ترکیب می‌کند تا یک شست عملکردی بسازد.
به همین دلیل شست بازسازی‌شده معمولا کمی باریک‌تر از شست دست دیگر است و ممکن است حرکت کمتری داشته باشد. این نتیجه‌ی طبیعی روش جراحی است، نه نقص آن.
در یک بررسی روی 11 کودک مبتلا به دوگانگی شست، متوسط سن جراحی 19 ماه بود و 82 درصد آن‌ها نتیجه‌ی خوب گرفتند. همان بررسی نشان داد زمان جراحی و میزان کجی اولیه‌ی شست به‌روشنی روی نتیجه اثر می‌گذارند. پس بازه‌ی معمول جراحی شست دوگانه حدود یک تا دو سالگی است.
در نوع کنار انگشت کوچک، اگر انگشت اضافه کامل باشد، برداشتن آن همراه با بازسازی رباط جانبی انگشت کوچک انجام میشود تا مفصل پایدار بماند.
پلی داکتیلی پا
انگشت اضافه بیشتر در طرف خارجی پنجه پا است ولی میتواند در طرف داخل و حتی وسط هم باشد. انگشت اضافه میتواند بصورت فقط یک زائده پوستی باشد و یا میتواند کاملتر بوده و بیشتر شبیه یک انگشت باشد. در کاملترین حالت کاملا شبیه یک انگشت معمولی استخوان داشته و به استخوان های کف پا مفصل میشود.
درمان پلی داکتیلی پا بیشتر به منظور زیبایی و یا راحتی در پوشیدن کفش است و معمولا در سن یک سالگی صورت میگیرد. درمان با عمل جراحی است که در آن انگشت اضافه خارج شده و پوست محل اتصال آن بسته میشود.
سوالات متداول
منابع:
- The Prevalence of Congenital Hand and Upper Extremity Anomalies Based Upon the New York Congenital Malformations Registry – Journal of Pediatric Orthopaedics
- Epidemiology of congenital polydactyly and syndactyly in Hunan Province, China – BMC Pregnancy and Childbirth
- Polydactyly, postaxial, type B – Birth Defects Research
- Polydactyly a review and update of a common congenital hand difference – Current Opinion in Pediatrics
- To Tie or Not to Tie: Postaxial Polydactyly and Outcomes of Suture Ligation Versus Surgical Excision – Hand (New York)
- A Retrospective Review of Patient-reported Outcomes after Postaxial Polydactyly Ligation and Surgical Excision – Plastic and Reconstructive Surgery Global Open
- Thumb Duplication Surgical Treatment: Outcomes and Results – Global Pediatric Health
- Polydactyly of Hand – Orthobullets
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها