آکندروپلازی شایعترین علت کوتاه‌قدی مادرزادی همراه با کوتاهی اندام‌هاست. علت آن جهش در ژنی به نام FGFR3 است که مانع تبدیل طبیعی غضروف به استخوان در صفحات رشد میشود، بخصوص در استخوان‌های بلند دست و پا. این بیماری میتواند از والدین به فرزند منتقل شود، ولی در بیشتر موارد در اثر یک جهش تازه در والدینی با قد طبیعی رخ میدهد.
علائم شامل کوتاهی اندام‌ها بیشتر از تنه، سر بزرگ با پیشانی برجسته، محدودیت حرکت آرنج و انگشتان کوتاه است. بعضی از این کودکان دچار مشکلات تنفسی، تنگی کانال نخاعی، پاهای پرانتزی یا کمردرد در سن بلوغ هم میشوند. هوش این افراد کاملا طبیعی است.
تشخیص قطعی با آزمایش ژنتیک جهش ژن FGFR3 انجام میشود. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، ولی فیزیوتراپی، جراحی برای مشکلات استخوانی و مفصلی، و در سال‌های اخیر داروی هدفمند وزوریتاید میتوانند به بهتر شدن کیفیت زندگی و روند رشد این کودکان کمک کنند. حمایت روانی و اجتماعی هم در سنین مدرسه و بلوغ اهمیت زیادی دارد.
آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.
قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.
علائم آکندروپلازی چیست
مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :
- قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران
- محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن
- سر بزرگ با یک پیشانی برجسته
- انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند
- هوش این افراد طبیعی است
- آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه
- چاقی
- عفونت های مکرر گوش
- افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)
- تنگی کانال نخاعی
- پاهای پرانتزی
- کمردرد در سن بلوغ
- کاهش قدرت عضلات
- کلاب فوت
- هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
آکندروپلازی شایعترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. این بیماری از هر 15 تا 40 هزار تولد در یکی دیده میشود. این بیماری به علت جهش ژنتیکی در ژنی به نام FGFR3 ایجاد میشود.
طبق یک مطالعه در Orphanet Journal of Rare Diseases روی 467 بیمار، در بین 112 بیمار با اطلاعات کامل همه‌ی افراد کوتاهی اندام داشتند، 94 درصد سر بزرگ، 89 درصد پیشانی برجسته، 64 درصد ژنو والگوم (زانوی ضربدری) و 51 درصد دست سه‌شاخه داشتند. شایعترین جهش ژنتیکی در این بیماران p.Gly380Arg بود.
ابتلا به آکندروپلازی درنیمی از فرزندان فرد مبتلا به این بیماری وجود خواهد داشت. با این حال 88 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی دارند و ابتلا به این بیماری به علت جهش ژنتیکی بوده است.
اگر هر دو والد دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی میشود و یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت میکند.
تشخیص آکندروپلازی
تشخیص قطعی آکندروپلازی با آزمایش ژنتیک جهش ژن FGFR3 تایید میشود. طبق همان مطالعه‌ی Orphanet Journal of Rare Diseases، آزمایش ژنتیک مولکولی امکان تشخیص زودهنگام این بیماری را فراهم میکند و دقت بیشتری نسبت به تشخیص فقط بر پایه‌ی رادیوگرافی یا سونوگرافی دوران بارداری دارد.
درمان آکندروپلازی
آکندروپلازی درمان قطعی ندارد، اما با کمک بعضی اقدامات میتوان مشکلات بیمار را تا حدودی مدیریت کرد
درمان‌های نوین دارویی
از سال 2021 داروی وزوریتاید (Vosoritide) به‌عنوان اولین درمان هدفمند دارویی برای آکندروپلازی در اتحادیه‌ی اروپا تایید شد. این دارو با مهار سیگنال‌دهی بیش‌فعال FGFR3 اثر میکند و به شکل تزریق روزانه‌ی زیرپوستی تجویز میشود.
طبق یک مطالعه، این دارو سرعت رشد قدی سالانه‌ی کودکان مبتلا را حدود 1.5 تا 2 سانتیمتر بیشتر از دارونما میکند و اثر رشد پایدار تا 7 سال ادامه‌ی درمان گزارش شده است. عوارض شایع شامل واکنش خفیف محل تزریق و افت گذرای فشار خون در نوزادان است.
اگر مشکلات استخوانی یا مفصلی مانند اسکولیوز یا محدودیت حرکت مفاصل ایجاد شود، آن را میتوان به کمک عمل جراحی کنترل کرد.
در مبتلایان به آکندروپلازی فیزیوتراپی میتواند به بهبود تحرک و تعادل فرد و افزایش قدرت عضلات کمک کرده و از بروز مشکلات حرکتی در سنین بالاتر پیشگیری کند. در این افراد تمرینات تقویتی و کششی در کاهش درد و بهبود کارکرد روزمره مؤثر می‌باشد.
مبتلایان به آکندروپلازی ممکن است دچار مشکلات تنفسی یا قلبی‌عروقی میشوند که باید تحت نظر متخصص داخلی کنترل شود.
حمایت روانی و اجتماعی برای کودکان در سنین مدرسه و دوران بلوغ بسیار مهم است تا بتوانند با تفاوت های جسمانی که با دیگران دارند کنار بیایند و اعتماد به نفس خود را حفظ کنند.
آکندروپلازی یکی از بیماری‌های ارتوپدی کودکان است. بیماری‌های ژنتیکی دیگری با اختلال قد و اندام که ممکن است با آن اشتباه شوند سندرم مارفان و سندرم موکیو نام دارند.
سوالات متداول
منابع:
- Review of published 467 achondroplasia patients: clinical and mutational spectrum – Orphanet Journal of Rare Diseases
- Vosoritide: First Approval – Drugs
- Vosoritide (Voxzogo) for Achondroplasia: A Review of Clinical and Real-World Evidence – Cureus
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها