بیماری اولیر یا کندروم متعدد، حالتی است که در آن چند تومور غضروفی خوش خیم به نام انکندروم همزمان در استخوان های بدن ظاهر میشوند. این بیماری ارثی یا مادرزادی نیست و معمولا در دوران کودکی خود را نشان میدهد. وقتی همراه با تومورهای خوش خیم عروقی باشد، به آن سندروم مافوچی گفته میشود.
این تومورها با رشد فرد بزرگتر میشوند و میتوانند باعث برجستگی موضعی، رشد نامتقارن اندام، کج شدن استخوان و ضعیف شدن آن شوند. مهم ترین نگرانی بالینی این بیماران، احتمال تبدیل یکی از تومورها به یک ضایعه بدخیم استخوانی است. درد تازه یا شبانه و رشد ناگهانی یکی از توده ها مهم ترین علائمی هستند که باید فورا بررسی شوند.
تشخیص بر پایه معاینه بالینی و تصویربرداری استوار است و پیگیری منظم و درازمدت برای این بیماران ضروری است. محدودیت های حرکتی معمولا با فیزیوتراپی و بریس درمان میشود و در موارد لازم، جراحی استئوتومی برای اصلاح امتداد استخوان انجام میگیرد.
بیماری اولیر یا کندروم متعدد چیست
انکندروم یک تومور غضروفی خوش خیم است که در قسمت هایی از استخوان ها که نزدیک غضروف صفحه رشد قرار دارد دیده میشود. وقتی تعداد زیادی از این تومورها در بدن فردی دیده شود به آن بیماری کندروم متعدد میگویند.
نام های دیگر این بیماری انکندروم متعدد Multiple enchondroma یا انکندروماتوزیس Enchondromatosis یا بیماری اولیر Ollier’s disease است.
سندروم مافوچی
وقتی این بیماری همراه با همانژیوم (نوعی تومور خوش خیم عروقی) باشد به آن سندروم مافوچی Mafucci’s syndrome میگویند. این تومورهای خوش خیم ممکن است به تومورهای بدخیم استئوسارکوم یا کندروسارکوم تبدیل شوند. شیوع بدخیم شدن این تومورها بین 5 تا 50 درصد گزارش شده است.
علائم و تغییر شکل اندام
این بیماری ها ژنتیکی یا مادرزادی نیستند. گرچه کندروم منفرد در سنین 20 تا 40 سالگی دیده میشود کندروم متعدد معمولا در سن حدود ده سالگی مشاهده میگردد.
این بیماری در پسران دو برابر دختران است. تومورهای این بیماری معمولا در هر دو طرف بدن هستند ولی در یک طرف بدن بیشتر وجود دارند.
این تومورهای غضروفی خوش خیم در استخوان های کوتاه و بلند اندام ها موجب برجستگی های موضعی، رشد نامتقارن اندام و کج شدن و انحنای استخوان ها میشوند.
عوارض
تومورها با رشد بچه بزرگتر میشوند. مشکل دیگر این بیماران ضعیف شدن استخوان در محل تومورها و بدنبال آن بروز شکستگی های پاتولوژیک یا مرضی است.
مشکل عمده این بیماران ایجاد محدودیت حرکتی در مفاصل اندام ها است.
علائم هشدار بدخیمی و پیگیری
بیماری اولیر یکی از انواع تومورهای استخوانی خوش خیم است که برخی علائم آن باید هرچه زودتر توسط پزشک بررسی شود. مهم ترین این علائم درد تازه یا دردی است که در استراحت یا شب تشدید میشود، و رشد ناگهانی یکی از توده های موجود است. افتراق این علائم از رشد خوش خیم گاهی دشوار است و به تصویربرداری تخصصی مانند ام آرآی و گاهی نمونه برداری نیاز دارد.
طبق یک بررسی در مجله Joint Bone Spine، تبدیل بدخیم در انکندروماتوزیس شناخته شده است ولی هنوز توصیه روشنی برای نحوه پیگیری این بیماران وجود ندارد.
طبق یک مطالعه چندمرکزی روی 161 بیمار مبتلا به اولیر و مافوچی در مجله The Oncologist، بروز کلی کندروسارکوم تا زمان مطالعه حدود 40 درصد بود. محل تومورها در این خطر مهم است. وقتی انکندروم ها فقط در دست و پا بودند این احتمال حدود 15 درصد، در استخوان های بلند و لگن حدود 43 درصد، و در هر دو گروه حدود 46 درصد بود.
این یافته یعنی بیماران با انکندروم در استخوان های بلند یا لگن به پیگیری منظم تری نیاز دارند.
تبدیل به بدخیمی گاهی سال ها پس از تشخیص اولیه رخ میدهد، برای همین پیگیری درازمدت لازم است. در یک گزارش موردی در Human Pathology، تبدیل بدخیم یک انکندروم به کندروسارکوم 12 سال بعد از تشخیص اولیه رخ داد.
درمان
درمان این محدودیت های حرکتی معمولا با استفاده از فیزیوتراپی و بریس های مناسب است. گاهی اوقات برای تصحیح امتداد استخوان ها و مفاصل در این بیماران نیاز به انجام جراحی های استئوتومی است.
سوالات متداول
منابع:
- Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma – Joint Bone Spine
- Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome – The Oncologist
- Malignant progression in multiple enchondromatosis (Ollier’s disease) – Human Pathology
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها