فقدان مادرزادی استخوان رادیوس، که به آن دست چنبری رادیال یا دیسپلازی رادیال هم می گویند، یک ناهنجاری مادرزادی سمت رادیال ساعد است. در این بیماری استخوان رادیوس در دوران جنینی به طور کامل یا ناقص شکل نمی گیرد.
مشکل فقط به خود استخوان محدود نیست. عضلات، تاندون ها، رباط ها، عروق و اعصاب سمت شست هم کوتاه یا ناقص یا غایبند. به همین دلیل شست اغلب کوچک است یا اصلا وجود ندارد.
مهم ترین علائم، انحراف مچ دست به سمت شست و نقص یا فقدان شست و کوتاهی ساعد سمت درگیر است. شدت بیماری طیف گسترده ای دارد، از توسعه نیافتگی خفیف شست تا فقدان کامل رادیوس و شست. بخش بزرگی از این کودکان یک بیماری یا سندرم همراه هم دارند، پس بررسی قلب و کلیه و خون بخشی از ارزیابی اولیه است.
هدف درمان، ساختن یک دست پایدار و کارآمد و حفظ رشد طولی ساعد است. درمان با تمرینات کششی روزانه ی والدین و آتل شبانه شروع می شود. در موارد شدید، جراحی اصلاحی مانند سانترالیزاسیون یا اصلاح تدریجی با فیکساتور خارجی انجام می شود. تشخیص با معاینه بالینی نوزاد و رادیوگرافی ساده قطعی می شود.
ساعد بطور طبیعی شامل دو استخوان به نام های رادیوس (زند اعلی یا زند زبرین یا زند بالایی) و اولنا ( زند اسفل یا زند زیرین یا زند پایینی) است.
گاهی اوقات بر اثر یک ناهنجاری مادرزادی، استخوان رادیوس یا زند اعلی در زمان جنینی تشکیل نمیشود و نوزاد بدون این استخوان در ساعد متولد میشود. به این بیماری دست چنبری رادیال یا Radial club hand یا دیسپلازی رادیال Radial dysplasia میگویند.
شیوع این بیماری حدود یک نفر در هر 55000 تولد تخمین زده می شود، هرچند یک مطالعه در فنلاند رقمی نزدیک به یک در 5000 تولد زنده گزارش کرده است. این بیماری در پسرها شایع تر است، با نسبت 3 به 2 نسبت به دخترها.
برای مقایسه، ثبت ناهنجاری های مادرزادی ایالت نیویورک در 4.8 میلیون تولد زنده طی 19 سال، 1111 مورد نقص کاهشی اندام فوقانی را ثبت کرده است. این عدد نشان می دهد کل خانواده ی نقص های کاهشی اندام فوقانی، که فقدان رادیوس یکی از آن هاست، چقدر نادر است.
فقط یک سوم بیماران ناهنجاری ایزوله ی اندام فوقانی دارند. یعنی حدود دو سوم آن ها یک بیماری یا سندرم همراه هم دارند، از جمله مشکلات قلبی، کلیوی، خونی و کروموزومی. به همین دلیل هر نوزادی که با دست چنبری رادیال متولد می شود باید از نظر قلب، کلیه و خون هم بررسی شود.
در این بیماری مشکلات فقط محدود به استخوان رادیوس نیست. تمامی بافت های نرم اطراف استخوان رادیوس از جمله عضلات، عروق و اعصاب ناحیه یا وجود ندارند و یا غیر طبیعی هستند. در این بیماران شست یا وجود ندارد و یا بسیار کوچک است.
انواع فقدان مادرزادی استخوان رادیوس
این بیماری بسته به شدت ناهنجاری چهار شکل دارد
نوع یک : خفیف ترین نوع بیماری است و به علت اختلال در عملکرد صفحه رشد پایین استخوان رادیوس ایجاد میشود. نتیجه این اختلال، رشد ناکافی استخوان رادیوس در قسمت های پایینی است. رادیوس خوب رشد نمیکند ولی استخوان اولنا بطور طبیعی رشد میکند.
نتیجه اینست که مچ دست بچه به طرف استخوان رادیوس ( بطرف خارج یا بطرف شست دست) منحرف میشود. در این بیماران ممکن است شست دست رشد کافی نداشته باشد.
نوع دو : در این نوع که شدید تر از نوع قبل است رشد استخوان رادیوس، هم در قسمت های پایین و هم در قسم های بالا دجار اختلال است. مچ دست بیشتر به خارج منحرف شده و استخوان اولنا دچار انحنا میشود. شست دست رشد کمی دارد.
نوع سه : در این نوع که شدید تر است حدود دو سوم از طول استخوان رادیوس وجود ندارد. مچ دست انحراف بیشتری دارد. استخوان اولنا کلفت و منحنی میشود. اختلال شست بیشتر است.
نوع چهار : این نوع شدید ترین و اتفاقا شایعترین نوع بیماری است. در این بیماران استخوان رادیوس و شست دست وجود ندارند. انحنای استخوان اولنا زیاد است و ممکن است اختلال در عملکرد انگشتان سبابه، وسطی و انگشتری هم وجود داشته باشد. در این بیماران حرکات آرنج محدود میشود.
انحراف دست به یک طرف و نقص شست و کوتاه بودن ساعد از علائم فقدان مادرزادی استخوان رادیوس یا دست چنبری رادیوس است
علائم فقدان مادرزادی استخوان رادیوس
علائم این بیماری از بدو تولد دیده می شود. مچ دست به سمت شست منحرف است، ساعد کوتاه تر از سمت سالم است و شست یا کوچک است یا اصلا وجود ندارد.
کوتاهی ساعد با رشد کودک بیشتر می شود، چون رادیوس صفحه ی رشد سمت مچ را تامین می کند. انحراف مچ گرفتن اشیا را دشوار می کند، ولی کودک اغلب خودش راه های جبرانی پیدا می کند.
در طبقه بندی Bayne که شدت فقدان رادیوس را به چهار نوع تقسیم می کند، نوع سه و نوع چهار شایع ترند. یعنی بیشتر بیماران فقدان کامل یا تقریبا کامل استخوان رادیوس دارند.
بیماری های همراه با دست چنبری رادیال
دست چنبری رادیال اغلب تنها مشکل کودک نیست. چند سندرم شناخته شده با این ناهنجاری همراه می شوند و بررسی آن ها بخشی از ارزیابی اولیه ی نوزاد است.
شناخته شده ترین آن ها سندرم VACTERL است که نقص طولی رادیوس را با ناهنجاری مهره ها، مقعد، قلب، نای، مری و کلیه کنار هم می آورد. سندرم های TAR و فانکونی و هولت-اورام هم در همین گروه قرار می گیرند.
به همین دلیل برای هر نوزاد مبتلا اکوکاردیوگرافی، سونوگرافی کلیه و آزمایش شمارش سلول های خون توصیه می شود. تشخیص زودهنگام یک مشکل خونی یا قلبی می تواند مسیر درمان کودک را کاملا عوض کند.
درمان دست چنبری رادیال
در زمان کودکی هدف از درمان، بدست آوردن حداکثر دامنه حرکتی در آرنج و مچ دست است. پزشک و فیزیوتراپ حرکاتی را به والدین کودک یاد میدهند که باید بطور روزانه انجام شوند.
این حرکات کششی بتدریج موجب افزایش دامنه حرکتی آرنج و مچ دست میشوند. در مواردی که محدودیت حرکتی شدید باشد ممکن است برای کاهش محدودیت حرکتی نیاز به استفاده از اسپلینت یا گچ گیری باشد. بچه باید در شب و هنگام خوابیدن از اسپلینت های مخصوص استفاده کند تا اندام فوقانی را در حالت مناسب نگه دارد.
گاهی اوقات و در مواردی که انحراف مچ دست شدید باشد و با حرکات کششی بهبود نیابد ممکن است عمل جراحی بتواند به بیمار کمک کند. حتی اگر بیمار نیاز به جراحی داشته باشد حرکات کششی باید قبل از جراحی بطور مرتب انجام شوند.
گاهی اوقات بخصوص در مواردی که آرنج خوب خم نمیشود، انحراف مچ دست میتوان به بچه در انجام کارهای روزمره مثل غذا خوردن کمک کند و در این موارد ممکن است عمل جراحی گرچه ظاهر دست را بهتر کرده ولی کارآیی اندام فوقانی فرد را کاهش دهد.
تصمیم به عمل جراحی باید با دقت به همه جوانب گرفته شود. انواع اعمال جراحی که برای این بیماران انجام میشوند عبارتند از
- کشش و یلند کردن تدریجی تاندون های کوتاه شده در اطراف مچ دست با استفاده از اکسترنال فیکساتور و فریم ایلیزاروف
- جراحی و قرار دادن انتهای پایینی استخوان اولنا در وسط مچ دست. به این عمل “در مرکز قرار دادن مچ دست” یا Centralization میگویند
- استئوتومی اولنا به معنی شکاندن استخوان اولنا با عمل جراحی و کم کردن قوس و انحنای آن
- شست سازی و جابجا کردن تاندون های طرف شست دست
- آزاد کردن بافت های نرم آرنج برای افزایش دامنه حرکتی آن
زمان مناسب جراحی
در متون مرجع، اولین عمل یعنی هم راستا کردن دست و مچ روی انتهای استخوان اولنا معمولا پیش از یک سالگی انجام می شود. شست سازی یا اصلاح شست حدود 6 ماه بعد از آن انجام می گیرد.
روش های جراحی و خطر عود انحراف
عود انحراف مچ مهم ترین نگرانی بعد از جراحی است. یک بررسی در سال 2017 روش های اصلاحی این بیماری را کنار هم گذاشته است و نشان می دهد در انواع خفیف بلند کردن رادیوس و در انواع شدید سانترالیزاسیون یا روش ایلیزاروف انتخاب می شوند.
فشار زیاد روی بافت نرم هنگام اصلاح می تواند خون رسانی دست را مختل کند. برای همین در موارد انحراف شدید یا ساعد خیلی کوتاه، اصلاح تدریجی با فیکساتور خارجی امن تر از اصلاح یک مرحله ای است.
ناهنجاری های مادرزادی مشابه ساعد
فقدان مادرزادی رادیوس یک نقطه ی مقابل هم دارد. در فقدان مادرزادی استخوان اولنا انحراف مچ به سمت انگشت کوچک است و درگیری آرنج شایع تر دیده می شود.
گروه سومی هم وجود دارد. در چسبیدن مادرزادی استخوان های ساعد هر دو استخوان وجود دارند ولی به هم چسبیده اند و چرخش ساعد ممکن نیست. آسیب های اکتسابی مانند شکستگی آرنج در کودکان هم می توانند حرکت ساعد را محدود کنند.
سوالات متداول
منابع:
- Radial Dysplasia – StatPearls, NCBI Bookshelf
- Current Concepts in Radial Club Hand – The Open Orthopaedics Journal
- Congenital Longitudinal Radial Deficiency in Infants: Spectrum of Isolated Cases to VACTERL Syndrome – Journal of Clinical Neonatology
- The Prevalence of Congenital Hand and Upper Extremity Anomalies Based Upon the New York Congenital Malformations Registry – Journal of Pediatric Orthopedics
نویسنده: دکتر مهرداد منصوری، متخصص ارتوپدی، جراح استخوان و مفاصل
مطالب این مقاله صرفا جنبه‌ی اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین معاینه، تشخیص و توصیه‌ی پزشک معالج نیست.
دیدگاه‌ها