درمان هموفیلی با مهندسی ژنتیك

دكتر مهرداد منصوری

اخیرا نتایج اولین تحقیقات بالینی بر روی انسان با كمك ژن درمانی در بیماران مبتلا به هموفیلی منتشر شده است. این نتایج نشان دهنده درمان تقریبا كامل بیماری است كه تا چندی قبل یك بیماری ژنتیكی غیر قابل درمان شناخته میشد. سال 2017 یكی از نقاط عطف درمان بیماری های ژنتیك بود. در اوت همین سال بود كه سازمان غذا و داروی ایالات متحده اجازه اولین ژن درمانی در این كشور را داد و در همین سال پیشرفت های عمده ای در درمان ژنتیكی انواعی از كوری و بیماری ام اس حاصل شد.

بدن مبتلایان به بیماری هموفیلی نمیتواند پروتئین خاصی به نام فاكتور 8 كه برای لخته شدن خون لازم است را بسازد. نتیجه آن بروز خونریزی های غیر قابل كنترل در بدن بیمار است كه جان او را در خطر قرار میدهد. درمان سنتی این بیماری تزریق مداوم این پروتئین به بدن بیمار است. بطور مثال ممكن است لازم شود بیمار یك روز درمیان فاكتور انعقادی 8 را به خود تزریق كند تا دچار خونریزی نشود. در درمان تازه با یك تزریق میتوان ژن هایی را كه در بدن فرد وجود ندارند به او داد تا بتواند پروتئین لازم را تولید كند.

درمان ذكر شده بر روی 13 بیمار مبتلا به هموفیلی آ انجا شد و بعد از گذشت 19 ماه 11 نفر از آنها سطح طبیعی از پروتئین یاد شده را داشتند. همه 13 بیمار توانستند درمان های رایج را كاملا كنار بگذارند. این درمان البته پرهزینه است و یك تزریق آن حدود نیم میلیون دلار هزینه دارد. با این حال در مقایسه با هزینه تزریق مكرر فاكتور های انعقادی كه هزینه سالانه آن حدود یكصد هزار دلار است یك تزریق گرانقیمت خیلی هم غیر منطقی نیست.

نتایج این تحقیق كه در دانشگاه كوئین مری لندن انجام گردیده در مجله New England Journal of Medicine منتشر شده است.

همین حالا مشورت کنید:
در صورتیکه این مقاله بیماری یا مشکل خاصی را شرح داده است میتوانید با نویسنده آن که بیشترین اطلاعات ارتوپدی در همین زمینه را دارد مشورت کنید.

این مقاله چقدر مفید بود ؟

لطفا در زیر امتیاز بدهید