شارکو ماری توث چیست

شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هایی پایینی اندام میشود.

این بیماری شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر ۱۰۰ هزار نفر ۳۰-۱۰ نفر را درگیر میکند. ژن بیماری شارکو ماری توث ممکن است بصورت غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس منتقل شود. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی است.

علائم بیماری شارکو ماری توث چیست

شارکو ماری توث بیشتر در پسران دیده میشود و سن شروع آن معمولا بین ۱۰-۵ سالگی است. این بیماری معمولا دو طرفه است.

شروع بیماری شارکو ماری توث آهسته و تدریجی است و معمولا با ضعف و لاغری عضلات داخلی کف پا شروع میشود. بعد از مدتی این ضعف عضلانی و لاغری عضلات بتدریج در عضلات ساق هم ایجاد میشود. سپس ممکن است عضلات کف دست و پس از آن ساعد هم دچار همین مشکلات بشوند.

همین خصوصیت انتشار ضعف عضلانی در مورد حس لمس هم ایجاد میشود. یعنی حس پا و سپس ساق یا دست و ساعد هم بتدریج دچار اختلال میشوند. حس درک موقعیت مفاصل هم حس دیگری است که از این بیماری متاثر شده و موجب عدم هماهنگی در حرکات مفاصل میشود.

بدنبال فلج عضلات پا بتدریج تغییر شکل هایی بصورت افزایش قوس کف پا و انگشت چکشی در پا بوجود میاید. مچ پا دچار اکواینوس Equinus یا افتادگی (خم شدن مچ پا به پایین) شده و با شدید تر شدن بیماری به سمت داخل هم میچرخد.

بیمار مبتلا به شارکو ماری توث در راه رفتن و دویدن دچار مشکل شده و مرتب زمین میخورد. در این بیماری ممکن است تغییراتی در ستون مهره بصورت اسکولیوز یا انحراف جانبی هم ایجاد شود.

در دست این بیماران هم تغییر شکل هایی بصورت چنگالی شدن Claw hand ایجاد میشود.

مشکلات دیگری که ممکن است در این بیماری دیده شوند عبارتند از

• لرزش دست ها
• کرامپ و اسپاسم عضلات
• سیانوز یا کبود شدن انگشتان
• در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت میشوند که میتوان آنها را لمس کرد

در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته میشود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم میشود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.

درمان بیماری شاركو ماری توث چیست

بیماری شاركو ماری توث شایعترین بیماری ارثی عصبی عضلانی است كه معمولا بصورت فلج عضلات پا و ساق و سپس تغییر شكل پا خود را نشان میدهد.

 در مراحل ابتدایی بیماری انجام حركات كششی مفصل گرفتار شده و تقویت عضلات به بیمار كمك میكند تا تغییر شكل ایجاد شده تا حدودی بهتر شده و سرعت پیشرفت این تغییر شكل ها كند شود. در این مرحله استفاده از بریس ها و كفش های طبی مخصوص هم كمك كننده است.

در مراحل كمی پیشرفته تر بیماری كه هنوز مفاصل مچ و كف پا قابلیت انعطاف دارند ممكن است عمل جراحی جابجا كردن تاندون ها از پشت ساق به جلوی آن بتواند به بیمار كمك كند تا بتواند مچ پای خود را به سمت بالا حركت دهد.

در مراحل پیشرفته تر بیماری كه تغییر شكل پا فیكس و بدون انعطاف شده انجام استئوتومی در استخوان های كف پا و مچ پا میتواند این تغییر شكل را برطرف كند.

در مراحل باز هم پیشرفته تر بیماری، عمل جراحی آرترودز یا خشك كردن بعضی از مفاصل زیر مچ پا Triple arthrodesis میتواند تغییر شكل ایجاد شده در پا را برطرف كند. در تغییر شكل دست هم میتوان از اعمال جراحی جابجا كردن تاندون ها استفاده كرد.

درد بیمار را میتوان با استفاده از داروهای ضد درد تسكین داد.

تغییر شكل پا در مراحل پیشرفته تر بیماری شاركو ماری توث و استفاده از بریس در این بیماری

عوارض بیماری شاركو ماری توث چیست

بیمار مبتلا به شاركو ماری توث به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت كند.

در این بیماران پیچ خوردن پا و شكستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد میشود پس بیمار باید در راه رفتن كمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممكن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد.

ممكن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.

اكثر بیماران مبتلا به شاركو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی میتوانند راه بروند. بیماری گرچه معمولا پیشرونده است ولی سیر پیشرفت آن كند است.

مفصل شارکو یا مفصل نوروپاتیک چیست

مفصل شارکو Charcot joint یا مفصل نوروپاتیک Neuropathic joint بیماری است که بر اثر از بین رفتن حس درد در مفصل بوجود میاید و نتیجه آن تخریب و ناپایداری شدید مفصل است.

تشخیص مفصل شارکو معمولا از ظاهر بیمار داده میشود چون هیچ انسان سالمی نمیتواند درد ناشی از این حد تخریب و آسیب مفصل را که در این بیماران وجود دارد تحمل کند.

نام این بیماری از نام دکتر ژان ماری شارکو گرفته شده که اولین بار در سال ۱۸۶۸ این بیماری را شرح داد.

علائم مفصل شارکو چیست

علائم این بیماری بصورت تورم و تغییر شکل شدید مفصل همراه با ناپایداری آن است. در ۷۵ درصد موارد، بیمار در مفصل احساس درد میکند ولی شدت درد بسیار کمتر از حد انتظار است.

مفصل این بیماران متورم و گرم و قرمز است و در درون مفصل مایع زیادی جمع میشود. مفصل بشدت ناپایدار بوده و دامنه حرکتی مفصل بیش از حد طبیعی است و در جهاتی که نباید حرکت کند جابجا میشود.

در این بیماران شکستگی ها ممکن است بدون درد باشند. عفونت های پوستی و عمقی در این بیماران شایع است و ممکن است به عفونت استخوان منجر شود.

علت مفصل شارکو چیست

هر عاملی که بتواند حس مفصل را از بین ببرد میتواند ایجاد مفصل شارکو بکند. شایعترین علت آن در اندام تحتانی دیابت و در اندام فوقانی سیرنگومیلی Syringomyelia (ایجاد کیست در نخاع و از بین رفتن حس اندام متعاقب آن) است.

جذام و سفلیس هم میتوانند با از بین بردن حس مفاصل موجب مفصل شارکو شوند. در دیابت معمولا مفاصل کف پا گرفتار میشوند و در سیرنگومیلی شانه و آرنج شایعترین مفاصل گرفتار هستند.

در افراد سالم که حس طبیعی دارند وقتی مفصلی از بدن بدنبال ضربه آسیب میبیند درد شدیدی ایجاد شده و فرد اندام و مفصل مربوطه را به علت درد حرکت نمیدهد.

در مدت این بی حرکتی ضایعه ایجاد شده به توسط بدن ترمیم پیدا میکند. در فردی که حس درد ندارد بعد از آسیب مفصل، به علت عدم درد، بیمار همچنان اندام و مفصل مربوطه را حرکت میدهد و اجازه ترمیم مناسب را به بدن نمیدهد.

نتیجه آن جوش نخوردن شکستگی، ایجاد کال فراوان و استخوان اضافه در محل، عدم ترمیم رباط های پاره شده و در نتیجه ناپایداری مفصل میشود.

درمان مفصل شارکو چیست

قدم اول مفصل شارکو، درمان یا کنترل بیماری زمینه ایست که موجب اختلال حس مفصل شده است.

در این بیماران باید مفصل مدتی بیحرکت شود تا بدن فرصت داشته باشد بافت های آسیب دیده را ترمیم کند به همین منظور و برای بیحرکت کردن اندام معمولا از گچ گیری اسفاده میشود.

اندام مبتلا ابتدا گچ گیری شده تا مفصل بیحرکت شود. به بیمار اجازه داده میشود تا با گچ راه برود. اگر پوست زخم دارد هر هفته گچ عوض میشود تا وضعیت زخم بررسی شده در صورت نیاز درمان شود.

گچ حدود ۶-۳ ماه میماند. بعد از آن گچ خارج میشود و به بیمار آموزش داده میشود تا چگونه تا آخر عمر بتواند مراقب اندام خود باشد. ممکن است نیاز به اسفاده از بریس وجود داشته باشد. در گرفتاری اندام تحتانی استفاده از کفش مناسب بسیار اهمیت دارد. روند بهبودی حدود ۲-۱ سال به طول میانجامد.

استفاده از بیس فسفونات ها مانند آلندرونات ممکن است بخصوص در مراحل حاد بیماری کمک کننده باشد.

در موارد شدید ممکن است نیاز به قطع اندام شود.